Torniamo a Mara, la donna di 65 anni che si era presentata in pronto soccorso a causa di una brutta caduta. Mara da tempo soffre di sclerodermia e la malattia è attualmente in una fase avanzata con conseguenti gravi limitazioni nei movimenti. Per quanto riguarda le domande poste forse è più semplice partire dal fondo.
Le radiografie documentano delle fratture? Purtroppo si.
Questo il referto radiologico: “…in proiezione LL sembra apprezzarsi un’irregolarità del profilo anteriore del condilo femorale sospetta per frattura. Non visualizzabili i segmenti scheletrici del polso.
Si osserva frattura lievemente angolata del III medio della diafisi ulnare e sospetta frattura di quella radiale”
La paziente viene visitata dall’ortopedico che decide, per definire l’eventuale trattamento cruento delle fratture, di eseguire una TAC.
https://gmep.org/media/13907 https://gmep.org/media/13906
https://gmep.org/media/13909 https://gmep.org/media/13910
La TAC conferma la frattura della diafisi femorale, estesa ad interessare il condilo femorale laterale, e una frattura scomposta del terzo medio della diafisi radiale e di quella ulnare. Risultano ancora più evidenti le calcificazioni peri-articolari che sono cosi cospicue a livello del carpo da non consentire al radiologo di esprimersi sulla presenza di un’eventuale frattura in tale sede.
Quale può essere la natura di queste lesioni, di cui la paziente soffre da molto tempo? Vi è relazione con la sua malattia di base, la sclerodermia? Esiste poi un qualche trattamento?
Come alcuni di voi sono andato a cercare e ne ho poi discusso discusso brevemente con lo specialista reumatologo che ha in cura la paziente.
Sappiamo che la calcinosi può essere una manifestazione clinica della sclerodermia, in particolare della sindrome CREST caratterizzata dalla presenza di: calcinosi, fenomeno di Raynaud, alterazioni della motilità esofagea, sclerodattilia, teleangectasia. Calcificazioni importanti dei tessuti periarticolari, cioè una calcinosi periarticolare massiva può essere secondaria a numerose condizioni patologiche come evidenziato in questa revisione della letteratura: Tumoral calcinosis: pearls, polemics, and alternative possibilities – Radiographics 2006, vediamole insieme.
Definizione
Per calcinosi si intende la deposizione patologica di calcio a livello dei tessuti molli. Può essere subclinica, ma più frequentemente determina un’esulcerazione della cute, con secrezione di materiale simil gessoso, che successivamente può infettarsi.
Una condizione frequentemente chiamata in causa in presenza di una massiva calcificazione dei tessuti periarticolari è la calcinosi tumorale, che si caratterizza per la presenza di masse solitarie o multiple non dolorose periarticolari che iniziano a svilupparsi nelle prime due decadi di vita. Ha carattere familiare e una prevalenza decisamente superiore nei soggetti di discendenza africana. I livelli di calcemia sono normali, mentre è presente un’iperfosfatemia. Altri criteri di laboratorio per confermare questo tipo di malattia sono:
- livelli normali o elevati di 1-25 diidrossi vitamina D
- normali livelli di paratormone
- filtrato glomerulare in limiti di norma
- assenza di anticorpi antinucleari, anticentromero e antiscleroderma
Le sedi prevalentemente colpite sono l’anca,gomito, spalla , piede e polso. L’aspetto radiologico tipico è quello di calcificazioni di aspetto cistico e multilobulato a distribuzione periarticolare.
Tra le forme di calcificazioni peri-articolari quella sicuramente più frequente è quella collegata all‘insufficienza renale cronica. In genere le calcificazioni dei tessuti molli sono da mettere in relazione all’iperparatiroidismo, ma possono manifestarsi anche indipendentemente da questa condizione clinica e l’aspetto radiografico in queste due situazioni, non è dissimile.
Il termine calcinosis universalis si riferisce ad una deposizione laminare diffusa di calcio a livello dei muscoli, del tessuto sottocutaneo e delle fasce. Si associa spesso alle connettivopatie. Il suo aspetto radiologico di deposizione a strati e il coinvolgimento delle fasce e dei muscoli ne consente la diagnosi differenziale rispetto alle altre forme di calcinosi.
L‘osteocondromatosi sinoviale rappresenta un’altra entità di questo gruppo nosologico ed è secondaria alla proliferazione di tipo metaplastico intrasinoviale di cartilagine o cartilagine e osso. Il suo sviluppo è di solito intrarticolare o a livello delle guaine tendinee; quando le calcifiazioni hanno uno sviluppo periarticolare il quadro radiologico è difficilmente differenziabile dalla calcinosi tumorale.
Altre condizioni patologiche da tenere a mente nella diagnostica differenziale sono:
- calcinosi circonscritta
- tendinite calcifica
- sarcoma sinoviale
- osteosarcoma
- miosite ossificante
Dopo questa breve disamina della diagnostica differenziale delle calcinosi, come possiamo inquadrare il quadro radiologico presentato da Mara? Secondo il reumatologo curante le lesioni presentate dalla paziente sono in parte da riferirsi alla sua malattia di base ed in parte ad un quadro di condromatosi, come alcuni di voi hanno suggerito. Potevano infatti escludersi a causa della normalità della fosfatemia, dei valori di funzionalità renale e del paratormone, oltre all’assenza di una storia famigliare, sia la calcinosi tumorale che quella legata all’insufficienza renale. Ogni tentativo fatto sino ad ora per tentare di arginare questa manifestazione della malattia è risultato vano o ha determinato importanti effetti collaterali. Warfarin colchicina, diltiazem, minociclina e pamidronato sono stati tutti provati e interrotti. Il trattamento di questo tipo lesioni infatti, è in genere povero di risultati.
Calcinosis in rheumatic diseases.- Seminars in Arthritis and Rheumatism 2005
Calcinosis Cutis Treatment & Management – Emedicine-Medscape 2013
Purtroppo anche in questa occasione Mara non è stata fortunata, le caratteristiche delle fratture e la sua minuta struttura anatomica con un osso troppo piccolo per potere essere sottoposto ad una osteosintesi, hanno fatto si che l’ortopedico optasse per un trattamento incruento.
