domenica 6 Ottobre 2024

Un esame tira l’altro…

codaE’ quasi l’una di un sabato mattina e sono giunto all’ultimo paziente dell’area di osservazione Tutto sino ad ora era filato relativamente liscio. I pazienti presenti non presentavano particolari difficoltà di diagnosi ed avevamo un percorso ben delineato dai colleghi che li avevano visitati in precedenza.
Il caso di Armando sembra in apparenza semplice. Un uomo di circa 70 anni che nel pomeriggio precedente, mentre era alla guida della sua auto, aveva manifestato un improvviso ed intenso dolore dorsale. “Dottore, un dolore così non l’avevo mai sentito, ma adesso sto benone, quando posso andare a casa?” Erano stae le sue parole all’inizio della visita.
Armando aveva chiamato il 118 d era arrivato in pronto soccorso. Aveva eseguito ECG ematici comprendenti D dimero e troponina che erano risultati nella norma.
Già all’arrivo in PS il dolore era completamente scemato, era così stato trattenuto per la “solita” curva troponinica.
L’anamnesi era piuttosto povera a parte un incidente d’auto con trauma toracico che lo aveva costretto in un letto di ospedale per diverse settimane molti anni addietro e un ipertensione ben controllata dalla terapia, non vi era nulla di rilevante.

Aveva però un fattore di rischio molto importante: era amico di molti medici, che nell’arco della mattinata avevano chiamato suggerendomi diagnosi, percorsi terapeutici e soluzione del caso. “Io gli avrei fatto la TAC, già ieri sera…” ” Certo che il dolore sembrava proprio quello di una dissezione…” Ha fatto almeno un ecocardiogramma” e così via…

Armando, però sembra stare benissimo. Difficile pensare alla dissezione in un paziente del tutto asintomatico e poi quel D Dimero di 0,22 (cut-0ff 0,5 ng/ml) sembrerebbe tagliare la testa al toro.
Lo visito e non trovo niente di particolare, a parte se proprio vogliamo una certa attenuazione dei toni.  Sarà un fumatore, penso. ” Ho smesso da oltre 30 anni…”, la sua risposta. Mi devo accontentare e dimettere il paziente con un diagnosi interlocutoria di dorsalgia di verosimile origine osteomuscolare?
Abbiamo l’ecografo, perche non utilizzarlo allora? L’idea era quella di acquisire un ulteriore conferma che  escludesse la diagnosi più temibile, giusto per stare più tranquilli e avere uno sguardo di insieme.

fagan-nomogramQuando facciamo o chiediamo un test dovremmo sempre essere ben consci delle eventuali conseguenze , della prevalenza della malattia in quel determinato contesto in quanto non sempre le cose vanno verso le nostre previsioni.
Nonostante la finestra acustica di Armando non fosse delle migliori riusciamo ad acquisire alcune informazioni:
– l’aorta in asse lungo non sembra dilatata
– non vi è evidenza di insufficienza aortica rilevante
– l’arco aortico valutato a livello del giugulo risulta anch’esso nei limiti
– e’ presente un versamento pericardico circonferenziale di lieve entità
– la vena cava è normale
La cardiologa di guardia chiamata per un altro paziente conferma i reperti. Che fare? Quale significato dare a quel versamento pericardico?
Ci sono elementi sufficienti per confermare o escludere l’ipotesi diagnostica dissezione aortica?
Discuteremo a breve i singoli passaggi, in cuor mio rimanevo convinto che il paziente stesse”troppo bene” per avere un problema serio di salute; la gestalt, l’impressione clinica insomma, era negativa. Però quel versamento proprio mi infastidiva. Sentivo anche le voci di biasimo dei colleghi che avevano chiamato in precedenza ” come in un paziente con quel tipo di dolore, iperteso con un versamento pericardico non hai fatto almeno una TAC…” E poi se mi stessi fidando troppo del mio senso clinico, la dissezione aortica, raramente da a paziente e medico una seconda opportunità. Alla fine , anche se un po’ a malincuore, chiedo una TC torace ed addome con m.d.c..

 

sospetta-dissezione-aortica

 

 

Di li a poco mi chiama il radiologo: ” L’aorta toracica è a posto, ma a livello dell’aorta addominale distale e dell’arteria iliaca destra è presente un piccolo flap intimale…
Flap intimale lì in basso? E che centra? Il dolore certo non può essere dipeso da quello.
Ritorno dal paziente lo interrogo. Niente. La versione dei fatti rimane i invariata. In ogni caso non mi resta che chiedere il parere del chirurgo vascolare.
“Tranquillo Carlo , è solo una placchetta che si è fissurata. Il tuo paziente non ha bisogno di me.”

Alla fine Armando viene dimesso con l’indicazione ad eseguire un follow up clinico e ecocardiografico a breve.
Proviamo adesso a  rivedere il nostro percorso diagnostico a ritroso, cercando di dare uno sguardo alla letteratura.
Per fare questo ho utilizzato:

  • il blog, in effetti di questo tema avevo già parlato in altre occasioni
  • emDocs dove è stata fatta una bella revisione della letteratura su D Dimero e dissezione aortica
  • Dynamed
  • Le recenti linee guida ESC sulla patologia aortica

Cominciamo dall’anamnesi e dall’esame fisico.

L’anamnesi è sempre il centro del nostro agire. E’ quindi estremamente importante identificare alcune situazioni di rischio:

  • Marfan syndrome
  • Ehlers-Danlos syndrome
  • Turner syndrome
  • autosomal dominant polycystic kidney disease
  • Noonan syndrome
  • Loeys-Dietz syndrome
Cariotipo sindrome di Turner
Cariotipo sindrome di Turner

Altre condizioni potenzialmente rischiose da ricercare nell’anamnesi patologica remota secondo Dynamed sono:

  • patologie valvolari note ( valvola bicuspide)
  • pregressi interventi sull’aorta sia chirurgia o cateterismo
  • gravidanza
  • ipertensione
  • Vasculiti (arterte a cellule giganti, sindrome di Behcet, spondilite anchilosante)
  • infezioni

Anche l’uso di cocaina sembrerebbe correlato alla dissezione secondo uno studio pubblicato su Circulation:
Acute aortic dissection related to crack cocaine. dove ben 14 casi su 37 erano collegati all’uso di questa droga. Nell’editoriale di commento invece veniva menzionato un registro internazionale dove la prevalenza era dell0 0,5% su 921 casi.

Uso di androgeni e il sollevamento di pesi possono anch’essi aver un ruolo e vanno indagati

Rileggendo quanto scritto nel post su Dissezione aortica ed esame fisico scopriamo che Armando aveva  un ADD (Aortic Dissection Detection) risk score   intermedio che aveva come conseguenza l’indicazione ad eseguire indagini di imaging avanzate in assenza di valide diagnosi alternative. D’altro canto la regressione del dolore, secondo quanto riportato Preliminary development of a clinical decision rule for acute aortic syndromes in Annals of Emergency Medicine nel novembre del 2013 , invece poneva Armando in una situazione di basso rischio, senza necessita di eseguire esami di secondo livello, in assenza di altri fattori di rischio.

Tre sono poi i segni considerati maggiormente utili nel diagnosticare la dissezione aortica secondo Evidence-Based Physical Diagnosis di Steven Mc Gee:

  • Deficit del polso ( inteso come impossibilità a palpare il polso carotideo o a una delle estremità oppure la rilevazione di una pressione differenziale tra i due arti superiori ≥ 20 mmHg)
  • Presenza di un soffio da insufficienza aortica
  • Comparsa di un deficit neurologico focale conseguente alla occlusione di arterie del flusso cerebrale o spinale

L’assenza di tutti e tre questi segni rende la diagnosi di dissezione aortica poco probabile LR<0,1. Quindi anche questa considerazione rendeva poco probabile Le recenti linee guida ESC  non aggiungono dati significativi a quanto sopra esposto

Dissezione-aortica-valutazione- clinica- ESC 2014

In caso di aneurisma toracico possono inoltre essere presenti segni di:

  • scompenso cardiaco da dilatazione dell’anello aortico e conseguente insufficienza valvolare
  • sintomi da compressione
    • stridore da compressione tracheale
    • dispnea da compressione polmonare
    • disfagia da compressione esofagea
    • edema e cianosi da sindrome della vena cava superiore

Raramente un episodio di dissezione aortica si può presentare senza dolore. In questi casi è più facilmente associato a:

  • eta avanzata
  • sincope
  • scompenso cardiaco
  • sindrome di Marfan
  • ictus
  • uso di steroidi

Sono state descritte anche sedi anomale di dolore: Aortic dissection presenting as bilateral testicular pain. N Engl J Med 2000

Proseguiamo con il D Dimero come ben spiegato nella revisione narrativa della letteratura sul blog emDocs D Dimer and aortic dissection workup è un test molto sensibile 94-97% e con una specificità variabile dal 35 al 100%.ma , da solo, non è sufficiente per escludere o confermare la diagnosi di dissezione aortica, infatti:

  • Un D dimero negativo rende la diagnosi di dissezione aortica poco probabile, ma come per la maggior parte dei test esistono dei falsi negativi che in uno studio hanno raggiunto il 18% – D-dimers are not always elevated in patients with acute aortic dissection. J Cardiovasc Med 2009
  • Un D Dimero positivo si riscontra in elevata percentuale di pazienti, ma , come è noto, in molte altre situazioni cliniche e il suo utilizzo preso ad solo, al di fuori del contesto clinico, se procedere a test di imaging di secondo livello porterebbe ad un’inaccettabile esecuzione di esami radiologici inappropriati

Questo quanto mi ha restituito Dynamed:

  • D dimero< 500 ng/mL può escludere la dissezione aortica – livello intermedio di evidenza – basato su una revisione sistematica di 7 studi( 6 di coorte e 1 caso controllo) TC in tutti gli studi- ecocardiogramma in 4 studi- RM in 3 studi Aortografia in 2 studi
    Non chiara la cecità dei risultati degli studi
    sensibilità 97% (95% CI 94%-99%)
    specificità 56% (95% CI 51%-60%)
    LR+ 2.43 (95% CI 1.89-3.12)risultati limitati dall’eterogeneicità (I2 = 82%)
    LR- 0.06 (95% CI 0.03-0.12), resultati limitati dall’eterogeinicità (I2 = 78%)
    Valore predittivo positivo 60% e valore predittivo negativo 96% assumendo una prevalenza della dissezione aortica del 41%
    Am J Cardiol 2011 Apr 15;107(8):1227
  • Nella dissezione aortica il D dimero è elevato ma non ci sono suffcienti evidenze per supportare il suo uso diagnostico
    basato su una revisione sistemativca di 10 studi – solo 3 studi avevavo più di 30 pazienti
    la sensibilità dell’aumento del D dimero variava dal 88 al 100%
    Ann Emerg Med 2008 Oct;52(4):339
  • Un D-dimero < 0.1 mcg/mL sembra poter escludere una dissezione aortica acuta con sino al 100% di valore predittivo positivo
    basato su una revisione sistematica di 11 casi di coorte e 5 case reports
    la sensibilità variava dal 86 al 100%
    Eur Heart J 2007 Dec;28(24):3067 
    Al riguardo i revisori di dynamed commentano che non è chiaro se un cut off come questo possa essere veramente utile o troppo basso per prendere decisioni adeguate

Cosa dicono a questo proposito le recenti linee guida ESC:

  • Se il D Dimero è elevato il sospetto di dissezione aortica aumenta
  • Tipicamente , a differenza di altre condizioni patologiche, il D dimero è inizialmente subito  molto elevato ( già nella prima ora)
  • Un D dimero negativo non esclude condizioni diverse dalla dissezione come l’ematoma intramurale e l’ulcera penetrante aortica

Poiche l’ecocardiogramma è stato l’esame che alla fine mi ha fatto decidere per la TAC qual è il suo ruolo nel workup di uan sospetta dissezione?

https://www.youtube.com/watch?v=L91vprk-K28

 

Le linee guida ESC ci dicono che l’ecocardiogramma transtoracico è un esame fondamentale nel sospetto di una dissezione aortica e andrebbe eseguito sempreprima di passare ad esami di secondo livello come l’angioTC e l’ecocardiogramma transesoageo.

Esso ha infatti una sensibilità e una specificità nello scoprire un flap intimale dell’aorta,quando è interessata l’aorta ascendente, rispettivamente del 77-80% e del 93-96%, ma il suo potere diagnostico cade nello studio della parte distale del vaso al 70% –Diagnosis of aneurysm of the thoracic aorta. Comparison between two non invasive techniques: two-dimensional echocardiography and computed tomography.Eur Herat J 1984

Ecco alcuni blog dove rivedere l’argomento aneurisma aorta toracica disssezione ed ecocardiogramma:

 

Considerazioni finali
Banalizzando potrei iniziare col dire che calare i dati di letteratura sul singolo paziente non è mai una cosa semplice, anche se è un’operazione necessaria. E’ stato corretto seguire quel percorso diagnostico? Alla luce di quanto letto e scritto sinora sembrerebbe di no, poi nelle linee guida ESC leggo a proposito della ematoma intramurale che può associarsi a versamento pericardico e che in queste circostanze vi è un elevata probaibilità che il D dimero sia negativo e che l’ecocardiogramma  transtoracico sia diagnostico solo nel 40% dei casi. Niente è semplice o banale in medicina.

Carlo D'Apuzzo
Carlo D'Apuzzo
Ideatore e coordinatore di questo blog | Medico d'urgenza in quiescenza | Former consultant in Acute Medicine | Specialista in medicina interna indirizzo medicina d’urgenza e in malattie dell’apparato respiratorio | #FOAMed supporter

10 Commenti

  1. Caro Carlo, grazie per il post.
    Personalmente credo il problema per la dissecazione aortica rimanga la valutazione della probabilità clinica. Il gestalt rimane ad oggi, con tutti i limiti del caso, il migliore strumento di inquadramento pretest. Data la rarità di questa evenienza e di score attendibili penso che il giudizio clinico sia al momento l’unico punto di partenza. Io personalmente non utilizzo il D-Dimero mai per questo tipo di quesito. Se realmente credo che il paziente abbia una dissecazione vuol dire che la stima della probabilità “a pelle” è già di per sé elevata, considerando il mio alto threshold di sospetto: a quel punto non mi interessa sapere se il D-Dimero sia elevato o meno, perché non è sufficientemente sensibile per escludere questa evenienza.
    Non credo che ad oggi il suo utilizzo sia proponibile per questo quesito per due motivi principalmente.
    1. Manca una regola clinica validata per poterne standardizzare l’uso
    2. La dissecazione è una patologia estremamente rara. Un’uso indiscriminato del D-Dimero aumenterebbe di gran lunga l’overtesting senza cambiare il numero di diagnosi, creando più danni di quanti ne possa risolvere.

    Peraltro penso che difficilmente proprio per la bassa prevalenza del problema si verificherà mai la possibilità di avere studi prospettici su coorti sufficientemente numerose per ottenere informazioni valide. Se ci pensi, nonostante il timido accenno nelle ultime linee guida AHA/ACC, neppure per le sindrome coronariche acute siamo ancora riusciti ad avere uno score di probabilità pretest affidabile. Nonostante l’incidenza del problema sia ben più elevata.

    • Mattia, parole sagge le tue, ma non so quanto ci si possa fidare del nostro intuito, o almeno se la gestalt possa assumere lo stesso peso che ha , ad esempio, nell’embolia polmonare.
      Quello che dici sul D Dimero è vero, ma credo molti di noi, nella pratica clinica quotidiana, difficilmente resistano all’idea che un piccolo aiuto lo possa dare. Riflessioni sul significato che ogni test che applichiamo al paziente, a partire da anamnesi ed esame obiettivo, dovrebbe essere patrimonio di tutti noi, anche se l’idea di un test miracoloso che ci dia una risposta certa è fatalmente attraente, anche se fallace.

  2. Interessante argomento grazie!

    Ricordo ancora un paziente in OBI per dolore addominale in Crohn … eco addome ( eseguita da radiologo) negativa …. lieve screzi o pancreatico …. d- DIMERO negativo …. PCR aumentata. .. per mia mania ossessiva compulsiva poggio sull’addome la mia fedele sonda e visualizzo un flap intimale della aorta sottorenale. …. OVER stimo sempre le coliche addominali- lombalgie indipendente dall’ età e fattori di rischio… 30 secondi per visualizzare l’ aorta mi hanno reso il più ” sfigato” a beccare aneurismi. ….

  3. Io avrei fatto la TC torace…letteratura docet. Sfiga idem.
    Nella mia esperienza ho avuto due pazienti con minimo dolore e D-Dimero negativo con aneurisma dell’aorta, uno operato, l’altro no, ma comunque ricoverato in cardiochirurgia prima di decidere di non procedere.
    Vero è anche che permaneva loro un minimo fastidio interscapolare…

    In fondo, pensiamoci bene, quante volte veramente eseguiremo una angioTC torace?
    Non lo faremo come screening, ma solo quando avremo veramente un dubbio. E non faremo davvero tanti danni…

  4. Io credo che il ragionamento clinico di Carlo sia stato ineccepibile.
    Io sono abituato ad eseguire un esame ecocardiografico rapido a tutti i dolori toracici (5 minuti in più non guastano) con tutti i limiti della metodica, soprattutto in mani non “esperte” come le mie. Ma anche in altre situazioni dubbie, secondo me l’eco può dare risposte fondamentali e può aprire scenari inaspettati o ai quali non avresti mai pensato.
    Recente episodio: signore di 84 anni ritrovato a casa nella sua vasca da bagno (ancora vestito) confuso, afasico e ricoperto dalle sue deiezioni. In storia c’era un recente ictus ischemico (con residua emiparesi brachio-crurale dx) per cui mi era stato presentato (giustamente) dal collega del 118 come uno stroke (recidiva?).
    Ipoteso (scarsamente responsivo al fluid challenge), non riusciva a manifestare dolore (neanche la facies aiutava), era effettivamente confuso ed agitato (l’afasia, in questo contesto, era un po’ difficile da definire). All’esame clinico aveva toni cardiaci parafonici e coperti da un continuo mugolio. Torace ed addome ndr, polso femorale iposfigmico a dx. Eseguo il protocollo ecografico RUSH —> versamento pericardico, estasia della radice aortica con flap intimale che riesco a seguire fino all’iliaca comune dx. L’angio-TC conferma la dissecazione dal piano valvolare all’iliaca con coinvolgimento anche carotideo. Considerato non eleggibile ad intervento chirurgico (età e comorbidità) —> exitus in circa tre ore.
    In questo caso la rapidità della diagnosi non ha modificato la prognosi del paziente, purtroppo.
    Gli esami, giunti dopo l’esecuzione della TC, hanno evidenziato una leucocitosi neutrofila, una PCR elevata ed un D-dimero al di sopra dei limiti di dosabilità del laboratorio, ma almeno stavolta non è servito.
    E’ vero, non esistono scores validati per le sindromi aortiche, ma può farlo l’eco (sempre insieme alla clinica) evidenziando delle red flags come il versamento pericardico, l’estasia aortica, l’insufficienza valvolare etc (come se si configurasse un’alta probabilità di dissecazione che, per lo step diagnostico successivo, potrebbe non richiedere la valutazione del D-dimero).
    Grazie a Carlo e a tutti i bravissimi colleghi che condividono le loro esperienze e le loro conoscenze.

  5. Condivido quanto hanno scritto Mattia e altri. Il D-dimero non fa ne’ diagnosi né esclusione. Anche io ho visto embolie polmonari e dissecazioni con d-dimero normale. E la diagnosi è scaturita solo dal fiuto-sospetto clinico e conseguenti esami radiologici.

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