giovedì 2 Dicembre 2021

Un Killer subdolo e silenzioso… il QT lungo!!

Emergency_Room_080410 Chi lavora in emergenza / urgenza sa bene che tanti sono i ” killer silenziosi ” che si possono incontrare sul percorso e che rendono non facile fare una diagnosi, ma tra questi vi è quello che io considero tra i più subdoli: Long_QT_Syndrome

La SINDROME del QT LUNGO !!! 

DESCRIZIONE:

La sindrome del QT lungo è un’anomalia della conduzione cardiaca caratterizzata da problematiche inerenti la ripolarizzazione dei miocardiociti nella fase che inizia con la depolarizzazione ventricolare e termina con la ripolarizzazione cardiaca in toto. Dal punto di vista ecg grafico ciò comporta un allungamento del segmento di tempo che intercorre tra l’inizio dell’onda Q ed il termine dell’onda T. Normalmente tale intervallo viene misurato prendendo a riferimento le derivazioni D2 e V5 in tre intervalli R-R differenti e calcolandone la lunghezza media in millisecondi e tenendo come valori di riferimento  430/450 millisec negli adulti di sesso maschile e < 450/ 470 millisec in quelli di sesso femminile. Quindi valori > a 450 millisec negli uomini e > a 470 millisec nelle donne sono da considerarsi patologici. Ovviamente, è importante ricordare che, il QT varia in maniera inversamente proporzionale rispetto alla frequenza cardiaca.

I meccanismi che sono alla base dell’insorgenza aritmica pare siano riconducibili alla re apertura dei canali del CA di tipo L durante l’acme del potenziale di azione.

I due principali quadri sindromici associati a QT lungo sono:

  • La sindrome di ROMANO WARD
  • La sindrome di JERVELL LANGE NIELSEN

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GUARDIAMOLE PIU’ DA VICINO:

ROMANO WARD:

si tratta di una variante autosomica dominante caratterizzata da corteo sindromico dovuto, nella maggior parte della casistica studiata, ad agenti stressogeni od a esercizio fisico e quasi mai con insorgenza in condizione di riposo o durante il ristoro notturno. La causa della sincope è l’insorgenza di una aritmia ventricolare di tipo TORSIONE DI PUNTA che può facilmente degenerare in FIBRILLAZIONE VENTRICOLARE ed in ASISTOLIA con conseguente decesso improvviso. Le cause sono da ricercarsi nelle mutazioni genetiche che si instaurano nella codifica delle subunità dei canali ionici cardiaci: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, ed SCN4B o in quelle di codifica delle proteine interagenti con tali canali: ANK2, CAV3, AKAP9, ed SNTA1. Nei pazienti sospetti e nei loro familiari, anche qualora non siano sintomatici e presentino QT normale o border line , è necessario effettuare lo studio molecolare; nelle famiglie in cui è, invece, nota la mutazione patologica dei geni è disponibile lo screening per la diagnosi prenatale. La terapia si avvale dei farmaci Beta Bloccanti Adrenergici e della denervazione simpatica cardiaca sinistra.

JERVELL LANGE NIELSEN:

condizione molto rara caratterizzata da variante autosomica recessiva e caratterizzata dalla concomitante presenza di sordità neurosensoriale bilaterale profonda congenita. E’ dovuta alle mutazioni eterozigoti composte od omozigoti del gene KCNQ1 e del gene KCNE1. La terapia si avvale, anche in questo caso, dell’utilizzo di farmaci Beta Bloccanti ma la loro efficacia è purtroppo spesso parziale ed impone la valutazione dell’uso di defibrillatori cardioverter impiantabili in una percentuale nettamente superiore della sindrome di Romano Ward.

PERCHE’ I BETA BLOCCANTI ???

Per capire come mai la scelta terapeutica farmacologica si basi sulla scelta dei Beta-bloccanti è opportuno ricordare quali sono le loro caratteristiche:

  • riduzione dell’automatismo (nodo del seno e nodo atrio-ventricolare) per abbassamento della pendenza della depolarizzazione diastolica lenta spontanea (fase 4)
  • riduzione della durata del potenziale d’azione (ventricoli)
  • periodo refrattario effettivo poco o affatto modificato (atri e ventricoli)
  • QRS non modificato, QT non modificato o diminuito, PR allungato

Una ulteriore classificazione della sindrome del QT lungo prevede la distinzione in:

  •  Sindrome del QT lungo CONGENITA
  • Sindrome del QT lungo ACQUISITA o FARMACOINDOTTA

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CERCHIAMO DI CAPIRE MEGLIO…

FORME CONGENITE:

Sono dovute, come abbiamo visto nei due quadri sindromici principali, da variazioni genetiche. Le mutazioni hanno azione di allungamento sul potenziale di azione ventricolare e conseguente aumento del QT. A seconda del gene implicato il problema di codifica può riguardare i canali ionici del K, del NA o del CA. Nello specifico, se il gene mutato è il KCNQ1 la problematica di codifica riguarderà il canale del K, mentre nel caso del gene SCN5A il problema sarà inerente al canale del NA. Il gene CACNA1c è responsabile dei disturbi di codifica del canale del CA.

FORME ACQUISITE:

Sono dovute ad alterazioni idro elettrolitiche o all’assunzione di farmaci capaci di agire sulla propagazione di impulso cardiaco portando all’allungamento del QT. I disordi idro elettrolitici comprendono IPOMAGNESEMIA, IPOKALIEMIA ed IPOCALCIEMIA. I farmaci capaci di indurre alterazioni del QT appartengono, invece, sostanzialmente a quattro categorie:

  1. ANTIARITMICI: Sotalolo, Amiodarone, Chinidina, Procainamide.
  2. MACROLIDI: Eritromicina.
  3. ANTIPSICOTICI: Alloperidolo, Chetiapina, Tioridazina, Droperidolo.
  4. ANALGESICI: Metadone, Levo alpha acetilmetadolo.

Un criterio diagnostico valido per la valutazione del rischio di possibilità di Sindrome del QT lungo è il QT DIAGNOSTIC SCORE con un cut off di punteggio = o > a 4 suggestivo per alta probabilità di QT lungo.

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Felice Arcamone
Emergency Triage Nurse U.O. Pronto Soccorso A.O.R. S. Carlo – Potenza – Appassionato di semeiotica e di cardio aritmologia, @felixarcamone

4 Commenti

  1. Esiste un altro gruppo di pazienti che sviluppano un QT lungo diciamo “acquisito”, ovvero i cirrotici, anche se i meccanismi patogenetici non sono ancora chiari.

  2. Volevo aggiungere alcuni punti sicuramente noti ai più ma da ricordare sempre:
    – le associazioni di farmaci. anche farmaci comunemente usati nelle nostre corsie se associati possono essere deleteri. L’esempio più classico che mi viene in mente è l’amiodarone (in cui l’allungamento del QT è segno di impregnazione miocardica) e gli antibiotici fluorochinolinici (cipro- e levofloxacina).
    – la sindrome del QT lungo di tipo 3 pare avere una ottima risposta alla ranolazina
    – una delle cause di QT lungo è anche l’ischemia miocardica

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