Malattie vecchie nel nuovo millennio

I millennials

Laura è la sorella di una collega, ha 33 anni e da quando ne ha compiuti 30, come tutti noi millenials, comincia pian piano ad accusare i colpi dell’età.

Che a ventanni siamo tutti dei fruscelli che non si spezzano neanche con la burrasca, compiuti i trent’anni al primo colpo di vento hai il torcicollo e cominci l’antinfiammatorio ma ti peggiora la gastrite e ricominci l’omeprazolo e così via fino al primo ”opplà!“.

Laura ha l’angioedema ereditario, l’ha scoperto pochi giorni dopo il suo trentesimo compleanno appunto, quando ha cominciato a gonfiarsi tutta. È stata molto fortunata quel giorno: si trovava nell’area d’emergenza del centro di riferimento regionale; da quel momento non ha più avuto crisi e continua la sua terapia e i suoi followup.

È celiaca ed esegue pedissequamente la dieta priva di glutine con non poche difficoltà in una città come la nostra dove tutto è panato e fritto. 

“My stomach is sick and it’s all in my head, but she’s touching his”  Mr Brightside – The Killers

Laura è arrivata in area d’emergenza una mattina in cui l’indice di sovraffollamento superava il 200%, si è seduta in sala d’attesa e ha aspettato in silenzio.

Quando è finalmente arrivato il momento della visita ci ha riferito di un dolore addominale che la attanagliava da qualche giorno, un po di nausea senza vomito, alvo aperto a feci e gas. 

Parametri vitali di norma ove si eccettuava una lieve tachicardia sinusale, a sua detta, da sempre presente.

Addome trattabile, dolente in ipocondrio destro con Murphy positivo, richiesti:

• Ematochimici
• Ecografia addome

Quindi consulenza chirurgica:

“The morning rain clouds up my window and I can’t see at all” Stan – Eminem

Ho ricevuto consegne alle 14:

S: Colecistite acuta

B: Angioedema ereditario, celiachia, pregresso ricovero per polineuropatia da deficit di vitamina B12

A: ECG, labs, Eco addome, cons. chirurgica

R: labs di controllo in corso: oss -> out

Tra un caso urgente e un nuovo ingresso, ho conosciuto Laura a metà pomeriggio, d’altronde era un caso semplice in paziente giovane, i colleghi prima di me avevano fatto tutto: diagnosi fatta, terapia impostata, esami di controllo richiesti.

Quando l’ho visitata lamentava ancora dolore addominale, parametri di norma. Mi sono assicurata che avesse preso la sua terapia domiciliare e che gli infermieri somministrassero un antidolorifico. 

Ho dato un occhio al controllo prescritto dalla collega:

Chiamo i colleghi dell’OBI, espongo il caso, riferisco un miglioramento degli indici di flogosi ma AST/ALT e LDH che non mi convincono, trasferisco la paziente.

“What will it take to show you that it’s not the life it seems? I’m not okay” I’m not okay – My chemical romance

Laura alla rivalutazione del collega notturno manteneva un buon compenso emodinamico ma continuava a lamentare dolore addominale.

Durante la notte il dolore è peggiorato nonostante terapia antidolorifica, il collega ha deciso quindi di eseguire un EGA: 

pH 7,42; pco2 13 mmHg; po2 105; na+ 127; k+ 5,3; lac 6,2; hb 13,8. glicemia 170 

Ricontattato il collega chirurgo, in considerazione del quadro clinico e laboratoristico in peggioramento, si concorda per TC con mdc:

“E non ci capisco niente, l’amore è una tempesta che mi travolge il cuore” Bruci la città – Irene Grandi

Il collega ha rivalutato Laura da capo: ha valutato i suoi polmoni ed erano asciutti, pletora cavale, cuore destro dilatato con ipertensione polmonare moderata. I suoi parametri pian piano sono peggiorati. 

Ha chiesto aiuto a cardiologo e rianimatore. 

Nessuno di loro, nessuno di noi ha capito perché stesse succedendo tutto ciò.

Laura è stata sedata, intubata e trasferita prima in rianimazione e poi al centro di riferimento per l’ipertensione polmonare che si trova giusto accanto al nostro ospedale.

Ipertensione polmonare

Definita come l’aumento delle pressioni nel circolo polmonare, può essere primitiva o secondaria a varie cause:

Qualsiasi sia la causa sottostante, il meccanismo alla base è caratterizzato da un cambiamento delle caratteristiche principali del circolo polmonare che da elevato flusso e bassa resistenza diventa a basso flusso ed alta resistenza vascolare.

Ciò determina l’attivazione di tutta una serie di meccanismi di compenso che, se inizialmente permettono il mantenimento della funzionalità cardiopolmonare (prima ipertrofia e poi dilatazione del ventricolo destro), finiranno poi per instaurare un meccanismo di moltiplicazione del danno da stress emodinamico con rimodellamento in termini di proliferazione e ostruzione delle pareti vascolari polmonari.

I sintomi più comuni sono dispnea e affaticamento, seguiti da segni di scompenso destro con dolore toracico e sincope da sforzo, aumento di peso, dolore addominale soprattutto ai quadranti superiori. 

Il quadro clinico, infatti, diventa manifesto solo quando si è già verificato uno scompenso destro, quindi quando la patologia è già in stadio moderato-severo.

La diagnosi di ipertensione polmonare, specialmente nei pazienti giovani, risulta particolarmente complessa, ciò è dovuto sia al quadro clinico inizialmente sfumato sia a un basso indice di sospetto.

Una volta posta l’ipotesi diagnostica di IP, l’iter prevede come primo step un ecocardio transtoracico con valutazione indiretta della pressione polmonare per poi procedere con indagini più invasive con lo scopo di confermare con certezza la diagnosi e ricercarne le cause.

Laura

Abbiamo avuto notizie di Laura dopo pochi giorni direttamente dalla sorella; ci ha davvero sorpresi: Laura aveva sviluppato una Beriberi umida probabilmente a causa di una dieta troppo restrittiva. 

Dopo qualche giorno dall’inizio dell’implementazione della vitamina B1, il quadro è nettamente migliorato e, dopo qualche settimana. Laura è tornata a casa con una restitutio ad integrum.

In tutta sincerità, tutto avrei potuto pensare meno che una carenza vitaminica come causa di un quadro simile, soprattutto ai nostri tempi e in una paziente così giovane, ma, studiando meglio l’anamnesi alcuni dettagli ci erano sfuggiti: in primis il ricovero per polineuropatia da deficit di B12, ma anche diversi accessi in area d’emergenza per “gambe gonfie e pesanti” durante l’ultimo anno.

Beriberi

La Beriberi è un fenotipo raro della carenza di vitamina B1; a differenza della più frequente sindrome di Wernicke-Korsakoff, si manifesta con un quadro di scompenso cardiaco soprattutto destro con cardiomegalia, tachicardia, edemi periferici, ipertensione polmonare (variante “umida”) o con una polineuropatia periferica simmetrica (variante “asciutta”).

A differenza della sindrome di Wernicke-Korsakoff, è più comune in pazienti con importante e rapida perdita di peso (bendaggio gastrico/diete drastiche) o nei pazienti sottoposti a alimentazione parenterale totale. 

Dei quadri simili si verificano nella Beriberi infantile, e sono causati spesso da allattamento esclusivo da madri con deficit di vitamina B1.

La diagnosi, come nella Wernicke-Korsakoff è fondamentalmente ex adiuvantibus, essendo difficile la valutazione sia della concentrazione su sangue che della ETKA (test funzionale riservato solo a scopi scientifici).

La terapia si basa sull’integrazione ev di tiamina con dosaggi inferiori rispetto a quelli per la Sindrome di Wernicke-Korsakoff (ce ne aveva già parlato Mauro Cardillo qui https://www.empillsblog.com/rum-pirati-ed-acidosi-metabolica/),  uptodate suggerisce un dosaggio tra 100 e 200 mg per 3 volte al giorno per i primi due o tre giorni per poi passare alla somministrazione orale praticamente per sempre.

Mi era già stata impartita la lezione sullo zebrallo (https://www.empillsblog.com/la-sindrome-di-austrian/), mi sa che non è bastata. 

Bibliografia

• AIPONET – L’eziopatogenesi dell’ipertensione polmonare, Patrizio Vitulo, ISMETT (https://www.aiponet.it/images/prodotti-editoriali/compendi/allegati/3/file1.pdf)
• Uptodate – Clinical features and diagnosis of pulmonary hypertension of unclear etiology in adults
• Uptodate – Overview of water-soluble vitamins

Grazie Davide, sempre.