Cosa fare quando il PTT è lungo…
Giovanna
Giovanna è l’ennesimo codice verde in pronto perchè sta male da dieci mesi o forse da dieci giorni.
Leggi la nota di triage: “malessere, astenia, scadimento, ematomi multipli”. Il tutto o il nulla, ossia. Il Paradosso del codice verde.
Due paradossi sono meglio che uno; possono anche suggerire una soluzione.
Teller E
“Vedi” la paziente. Solito: anziana – poco autonoma – polipatologica – con una infinita lista di medicine ed una storia medica ancora più lunga.
Tu sei al decimo anno di pronto soccorso, al decimo turno del mese 8 – 20 ed alla decima ora. Sbuffi perchè sei stanco; sbuffi soprattutto perchè temi che la routine riduca l’attenzione che effettivamente Giovanna merita. Ma sai anche che se dovessimo fare il meglio, Giovanna dovrebbe stare in visita un’ora per conoscerla in maniera esaustiva e adeguata.
Cerchi invece di fare ciò che è semplice e non ciò che è giusto. Copio / Incollo da una precedente anamnesi di un pregresso passaggio di dea. Non parlo con Giovanna. Mi limito ad un rapido colloquio con la figlia che si traduce in una domanda quasi intimidatoria: “scelga con precisione il vero disturbo – solo uno – che ha portato sua mamma in pronto?”. Una visita veloce che oggettiva la sola presenza di ematomi cutanei multipli. Invio gli esami di routine in laboratorio ad analizzare e Giovanna fuori dalla sala visita e dentro il prossimo.
Ritrovo Giovanna e sua figlia alla dodicesima e passa ora del mio turno. Sono sempre li e con loro gli ematomi.
Riapro la sua cartella informatica, scarico e stampo gli esami sperando in una dimissione rapida confidando nella mia diagnosi ormai preferita nei verbali di pronto soccorso: sintomi secondari a condizioni senile irreversibile.
Incredibilmente faccio un gesto desueto: guardo addirittura gli esami, anche quelli della coagulazione. Ancora più Incredibilmente, noto pure un esame solitamente ignorato nella mie routinarie e stereotipate visite.
Cosa fare?
Forse è il momento di fare ciò che giusto, non ciò che è semplice. Cioè che è giusto fare rispetto ad un allungamento isolato dell’ aPTT.
1. Pensare alla coagulazione
La Formazione del coagulo può essere pensata come: danno endoteliale (e rilascio fattore di von Willebrand) –> emostasi primaria (piastrine) –> emostasi secondaria (fattori della coagulazione e conseguente cascata con la formazione di fibrina che agisce come colla per tenere insieme il coagulo).
2. Pensare alle conseguenze di una tale cascata deficitaria
3. Pensare al PT ed all’aPTT
4. Cosa ci rappresenta un allungamento isolato dell’aPTT?
Clinical Pearl: per ricordare
Play Tennis Outside = PT Extrinsic
Play Table Tennis Inside = PTT INTRINSIC
5. Cosa fare in presenza di un allungamento isolato dell’aPTT?
Emofilia acquisita questa sconosciuta
L’emofilia è una condizione patologia non così rara ma piuttosto importante da conoscere per chi lavora nel mondo dell’emergenza urgenza. Rispetto alle forme ereditarie, le forme acquisite sono più subdole perchè scarsamente conosciute, scarsamente ricercate e scarsamente “pensate”.
Non si cerca ciò che non si conosce
Tizz D.
An isolated prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT) is often
the first clue and recognition of this feature is key to diagnosing AHA.
Giovanna, cosa hai?
Giovanni è stata sottoposto a
- un test di miscela
- un dosaggio del fattore VIII
- Un dosaggio degli anticorpi anti fattore VIII
Tre test ed una diagnosi: AHA (Emofilia A Acquisita)
Emofilia Acquisita
Terapia
Gli interventi sono plurimi:
- Controllare rapidamente il sanguinamento
- Eradicare l’inibitore per ridurre il rischio di recidive emorragiche
- Trattare le condizioni cliniche che hanno indotto il fenotipo autoimmune
Soprattutto, una mantra deve essere sempre rispettato, soprattutto in queste patologie considerate rare: la gestione deve essere condivisa con il centro regionale di riferimento.
Controllare il sanguinamento
Si riconoscono in particolare due tipi di interventi
- Agenti Bypassanti – terapia di prima scelta = attivano il processo emostatico superando l’interferenza con l’inibitore
- Terapia Sostitutiva – terapia di seconda scelta = ripristina i livelli emostatici di FVIII.
Agenti Bypassanti
La scelta dell’agente bypassante si basa sulla esperienza del clinico e sulla disponibilità. In caso di chiara inefficacia dell’uno o dell’altro agente è indicato lo switch all’agente bypassante alternativo. Ciò implica che il paziente sia costantemente “attenzionato” dal punto di vista clinico e di laboratorio. Può anche essere considerato l’uso combinato di entrambi gli agenti bypassanti, qualora si riscontri l’inefficacia dell’uno o dell’altro agente bypassante, utilizzato singolarmente.
Terapia Sostitutiva
Il cut off di FVIII circolante con effetto emostatico è 50%. Esistono delle formule per calcolare la dose neutralizzante da somministrare – sempre da concordare con la supervisione del centro specialistico di riferimento – ma valide maggiormente per le forme congenite. Come possibile schema, due sono gli schemi terapeutici maggiormente utilizzati:
- 200 UI/Kg somministrate in bolo, seguito da infusione continua 4-14 UI/kg/h
- 20 UI/kg per ogni UB di inibitore, seguito da una dose addizionale di 40 UI/kg/die.
È raccomandato un controllo del livello di FVIII raggiunto a distanza di 15-30 minuti dall’infusione e di verificare i livelli mantenuti a distanza dalle infusioni.
Eradicare l’inbitore
Il trattamento di prima linea è reppresentato dalla terapia steroide (prednisone 1-2 mg/kg/die) in monoterapia o in combinazione con ciclofosfamide (1-2 mg/kg/die). In caso di insuccesso, lo specialista di riferimento inizierà terapia immunosoppressiva di secondo livello (es. rituximab).
La risposta completa alla terapia eradicante richiede il persistente riscontro di inibitori negativi (<0.6 UB/ml) e di normali livelli di FVIII (>70%).
Clinical Take Home Points
- La carenza di fattori della coagulazione tendono a determinare sanguinamenti solitamente profondi;
- L’emofilia è una patologia chiaramente misconosciuta;
- L’emofilia tipicamente si presenta con un prolugamento isolato dell’aPTT (via intrinseca);
- La collaborazione con ematologi esperti e una gestione multidisciplinare sinergica è fondamentale, necessaria e doverosa;
- PEARL: anyone with an unknown bleeding disorder can be supported with: fresh frozen plasma 15 ml/kg
Grazie a Daniela F., per regalarmi sempre motivi di spunto e di miglioramento.
Bibliografia
- Documento di Consenso – Emofilia A Acquisita: raccomandazione per la diagnosi, il trattamento delle emorragie e la gestione generale del paziente. SISET – edizione settembre 2020
- Dolan G et al. “Principles of care for acquired hemophilia”. Eur J Haematol. 2021 Mar 18;106(6):762–773.
- Bhat R and Cabey W. “Evaluation and Management of Congenital Bleeding Disorders”. Emerg Med Clin North Am. 2014; 32 (3): 673 – 90.
- Sadowitz PD et al. “Hematologic Emergencies in the Pediatric Emergency Room”. Emerg Med Clin North Am. 2002; 20 (1): 177 – 98.
- Alblaihed L et al. “High risk and low prevalence diseases: Hemophilia emergencies”. Am J Emerg Med. 2022;56:21-27.
- MASAC Document 257 – Guidelines for Emergency Department Management of Individuals with Hemophilia and Other Bleeding Disorders. Published 2019.
