Varie patologie cardiache sono state identificate attraverso l’esecuzione di elettrocardiogrammi, tra queste conosciamo bene la Sindrome di Brugada e del QT lungo, entrambe ad origine genetica, delle quali abbiamo discusso a lungo in questo blog e che potenzialmente posso degenerare in aritmie fatali e morte cardiaca improvvisa (MCI) [1,2].
La scoperta
Qualche giorno fa è uscita sul New England Journal of Medicine un’interessante Letter To The Editor inviata da Bundgaard et al.intitolata “A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression” [3].
Gli autori – ricercatori provenienti dalla Danimarca, Olanda, e Regno Unito impegnati nella lotta alla morte improvvisa – descrivono l’analisi iniziata da più di 30 anni effettuata su cinque famiglie tra loro non correlate, provenienti da tre paesi diversi, con caratteristiche che sembrano rappresentare una sindrome autosomica dominante non identificata o descritta precedentemente in letteratura.
Questa nuova potenziale sindrome a rischio di morte improvvisa è caratterizzata da alterazioni all’ECG piuttosto uniformi identificabile da una marcata depressione del segmento ST, persistente e non ischemica; lo sviluppo di fibrillazione atriale e aritmie ventricolarie, nelle persone anziane, un certo grado di disfunzione ventricolare sinistra.
Come identificarla ?
A differenza di altre patologie genetiche come la Sindrome del QT lungo e sindrome di Brugada che sono caratterizzate da alterazioni dinamiche e patognomoniche dell’ECG, in questa nuova sindrome la depressione del tratto ST, apparsa in età infantile, è rimasta invariata nel tempo e peggiorata con l’esercizio fisico. Si sono osservate aritmie atriali a partire dal terzo-quinto decennio di vita mentre le aritmie ventricolari maligne dal quinto decennio ad eccezione di un caso in cui si sono presentate a partire dal secondo decennio. Sulla base dei risultati delle analisi condotte in queste cinque famiglie gli autori hanno proposto i seguenti criteri diagnostici:
Per approfondire sul NEJM è possibile trovare del materiale supplementare in cui viene descritta completamente l’analisi effettuata.
Considerato l’elevato numero di ECG che vengono eseguiti quotidianamente in Pronto Soccorso e l’impegnativo compito di stratificare il rischio delle varie sincopi indifferenziate, conoscere o comunque mantenere sempre un occhio attento ai pattern elettrocardiografici permette di evitare brutte sorprese.
Riferimenti
- Jervell A, Lange-Nielsen F. Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of the Q-T interval and sudden death. Am Heart J 1957;54:59-68.2.
- Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation
and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome — a multicenter report. J Am Coll Cardiol 1992;20:1391-1396.3. - Bundgaard, H., Jøns, C., Lodder, E. M., Izarzugaza, J. M. G., Romero Herrera, J. A., Pehrson, S., … Christensen, A. H. (2018). A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression. New England Journal of Medicine, 379(18), 1780–1781.
