13
Giu
2014
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Porfiria acuta?!? Ma dice sul serio???

pazziadiregiorgio

 

Certe notti pensi di avere la calamita per i pazienti nevrotici e alle 4 del mattino, quando ne hai davvero abbastanza di fare supporto psicologico, in una notte di metà inverno, mi trovo in ambulatorio un paziente che ho già visitato 2 volte, in due turni consecutivi, circa 3 settimane prima. Il signor C., 65 aa, la prima volta era stato dimesso con diagnosi di reflusso GE (lamentava “soffocamento”, in assenza di segni di patologia delle alte e basse vie respiratorie), la seconda volta (tornava per la medesima sensazione di “soffocamento” abbinata a percezione di “qualcosa che camminava su per la testa”) era stato indirizzato all’ORL ed allo psichiatra!!! Stavolta non saprei cosa fare quando leggo nel referto di triage “paz affetto da malattia rara”… Il paz lamenta addominalgia e dolore alle gambe e leggo u

na recente lettera di dimissione dell’ematologia con diagnosi di “PORFIRIA ACUTA INTERMITTENTE”.

La malattia era stata sospettata 1 mese prima circa dal neurologo sulla base di una sindrome delle gambe senza riposo con neuropatia motoria all’EMG, confermata dal riscontro di uroporfirine elevate: il paziente aveva semplicemente omesso, durante gli accessi precedenti, di mostrarmi la documetazione attinente la problematica neurologica… Molto male per me che ho avuto i sensi di colpa per qualche ora…Avviati antidolorifici non “vietati”e soluzione glucosata (concomitava ipoglicemia), il paziente viene ricoverato per “Crisi di porfiria acuta intermittente”. Era doveroso approfondire la conoscenza ormai sbiadita di una patologia rara e difficile da diagnosticare.

Epidemiologia: In Europa, prevalenza 1/75000 (difficile da stimare accatamente per l’elevata frequenza di casi asintomatici). L’età più a rischio per l’insorgenza dell’attacco acuto è compresa tra i 20 e i 40 anni, estremamente raro prima della pubertà. La maggior parte degli individui ha uno o pochi attacchi durante l’arco della vita; una minoranza di soggetti soffre di attacchi ripetuti, talvolta distribuiti nell’arco di alcuni anni. (da European Porphyria Network). Trasmissione perlopiù autosomica dominante a penetranza incompleta.

 

porphyria

 

Fisiopatologia: La sintesi dell’EME risulta bloccata a vari livelli enzimatici nelle differenti forme di porfiria (2 porfirie eritropoietiche, 4 principali forme epatiche), con accumulo di precursori tossici dell’eme con conseguenti manifestazioni cliniche da accumulo. La Porfiria Acuta Intermittente è, nello specifico, dovuta a deficit dell’enzima ALAS con accumulo di porfobilinogeno.

 

 

 

 

Principali manifestazioni cliniche:

-Neuropatia motoria periferica e autonomica

-Sintomi neuropsichiatrici (ansia, psicosi, allucinazioni)

-Sintomi gastrointestinali (simula l’addome acuto, ndr il paz era stato operato 1 anno prima per sospetta appendicopatia…che non c’era).

-SADH con iposodiemia e possibili convulsioni

Fattori scatenanti: Alcool, Digiuno, Farmaci, Ormoni (tutti inducono la sintesi dell’EME, necessario alla sintesi dei citocromi, con incremento dei metaboliti tossici).

Terapia:

-Ematina ev per 3-14 gg

-Oppiodi per la terapia antalgica

-Glucosata ev (se ipoalimentazione da dolore GE) ev per 24hh

-Gabapentin e magnesio in caso di crisi epilettiche ( non risultano tra i farmaci “proibiti”).

 

Il sig.C. l’ho rivsto ancora in PS per sintomi persisitenti nonostante una adeguata terapia di supporto e istruzioni dietetico-comportamentali rispettate…Con gli altri specialisti coinvolti abbiamo concordato che,il sig.C, dopo essere stato rivoltato come un calzino, abbia di sicuro delle manifestazioni neuropsichiatriche della porfiria, abbinate probabilmente ad uno stato ansioso motivato dalla malattia… Uno dei tanti casi che ti fanno sentire come il dott.Galvan…

Tracy JA, Dyck PJ. Porphyria and its neurologic manifestations.
Handb Clin Neurol. 2014;120:839-49. doi: 10.1016/B978-0-7020-4087-0.00056-5. Review.

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6 Commenti

  1. Salvatore

    Bellissimo vedere applicato(finalmente) quello che si studia ogni giorno , si comprendono i reali problemi per porre una diagnosi . Grazie per queste esperienze

  2. mcdocmac

    Ottimo, Concetta! mi ci voleva un richiamo a questa “malattia” rara e spesso orfana, cioè figlia di nessuno o di tanti. E’ (quasi) sempre così. Patologie con presentazioni “tipiche” per qualcosa che si presume conoscere e invece sono tutt’altra cosa. Presentazioni “atipiche” fuorvianti di patologie che poi si scoprono molto più banali e frequenti. Bel post e, soprattutto, giustamente Galvanizzate! 😉
    mauro

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