Anna
Anna ha 69 anni, un volto sorridente ed un’anima fragile.
Ti colpiscono tre cose vedendola in corridoio del pronto soccorso quella mattina:
- la cute – un colore a metà fra il pallido lenzuolo ed il giallo bile del muro dietro di lei;
- il naso pieno di croste rapprese;
- il sorriso cortese, nonostante tutto.
I risultati dei suoi esami ematici danno ragione ad Anna della necessità di ricorrere in urgenza al Pronto Soccorso senza che lei debba, come fa, chiederci scusa per il disturbo in un affollato e disumano corridoio di un Pronto Soccorso di inizio dicembre.
Gli esami di Anna sono un colpo al cuore, uno spavento per la mente e il terrore di non riuscire a essere e fare abbastanza. Sono l’inizio di un calvario: lungo e privo di certezze per Anna, breve ma periglioso per te che per Anna devi trovare il luogo giusto per curarlo, che non può essere quello di un ospedale periferico spoke senza una banca del sangue in loco.
Ma gli esami di Anna non devono essere motivo di dubbi diagnostici. Anna ha la vera patologia dell’urgentista: quale?
Esatto. Proprio quella.
Ci battiamo per avere un’identità. Una Dignità. Un Riconoscimento della nostra competenza e spessore culturale e morale in un sistema che considera il pronto soccorso sempre un problema e mai una risorsa.
In alcuni contesti questi elementi diventano imperativi. Siamo noi a dover riconoscere la patologia, capire cosa fare, identificare il trattamento migliore. Siamo noi i migliori specialisti per quel paziente. Senza dubbi e senza timori. Semplicemente, perché noi siamo i migliori esperti di quella patologia. Siamo formati per quello. È la nostra specialità.
La PTT (Porpora Trombotica Trombocitopenica o Sindrome di Moschowitz) è una di queste.
Ecco qui, allora un manuale dummies per noi inesperti. Di questo. E della vita.
1. Cosa sei?
La PTT è una microangiopatia trombocita che determina la formazione di coauguli nel microcircolo determinando un consumo piastrinico, una frammentazione eritrocitaria ((anemia emolitica) (e dei trombociti) ed una danno tessutale esteso.
Tutti ti valutano per quello che appari. Pochi comprendono quel che tu sei. Macchiavelli N
2. Come mai esisti?
Alla base della patologia esiste un deficit (raramente congenito, solitamente autoanticorpale) di un enzima chiamato ADAMTS13, enzima deputato alla distruzione dei multimeri di fattore di von Willebrand. L’accumulo di questi multimeri causa aggregazione piastrinica e formazioni di microtombi nella microcircolazione periferica.
3. Quando pensarci?
Semplice: Anemia emolitica microangiopatia e piastrinopenia, solitamente senza diatesi emorragica severa
Nel 70% dei casi si associano manifestazioni neurologiche; nel 50% dei casi un danno renale (solitamente lieve – Crs < 2.5 mg/dl). Tuttavia, qualsiasi organo può essere interessato dal quadro ischemico locale (cuore, polmone, intestino, cute).
| Quadro clinico della Porpora Trombotica Trombocitopenica |
|---|
| Piastrinopenia (100%) |
| Anemia Emolitica Microangiopatica (100%) |
| Sintomi Neurologici (cefalea / epilessia / eventi neurologici acuti / stato confusionale acuto / coma – 70%) |
| Danno Renale acuto (50%) |
| Danno Cardiaco |
| Sintomi GastroIntestinali |
4. Come fare diagnosi?
Per fare la diagnosi serve:
- Il sospetto clinico
- Alcuni elementi diagnostici chiave:
- Piastrinopenia (sia come valore assoluto sia come valore relativo – riduzione del 25% rispetto al basale) solitamente severa (<30.000/ml)
- Schistociti sul sangue perfierico > 0.5-1% (in assenza di altra cause ovvie – esempio valvole meccaniche)
- LDH > 1.5 volte il limite superiore di normalità (indicatore diagnostico e di severità della patologia)
3. Il dosaggio antigenico dell’ADAMTS 13 e dei suoi anticorpi o inibitori.
Livelli normali (>60%) di ADAMTS 13 escludono la patologia; livelli fra il 10 ed il 60% sono presenti anche nei pazienti con infiammazione sistemica (neoplasia o sepsi). Sotto il 20% aumenta il sospetto di PTT, sotto il 10% la PTT diventa quasi certezza (rari FN).
Ricorda: gli esami della coagulazione PT e PTT sono di norma
5. Pensa alle diagnosi differenziali
| Sindrome emolitica uremica (e sue varianti) (HUS) | Trombocitopenia indotta da eparina (HIT) |
| Catastrophic antiphospholipid syndrome (CAPS) | Ipertensione maligna |
| Coagulazione intravascolare Disseminata (CID) | Crisi Sclerodermia renale |
| Deficit Severo di Vitamina B12 |
6. Calcola lo score
Siamo medici d’urgenza. Amiamo le anamnesi semplici, le procedure, le sedazioni, i posti letti liberi in reparto che non siano nostri, gli appoggi, i pazienti simpatici, le malattie acute e gli score.
La PTT è un’emergenza medica per la quale una rapida sostituzione plasmatica (plasmaferesi) è un determinante fondamentale di sopravvivenza. La decisione di avviare questa terapia salvavita spesso deve essere attuata prima di una diagnosi definitiva (leggasi prima di ottenere il dosaggio dell’ADAMTS13). Il Plasmic Score può aiutare a prendere tale decisione.
| PLASMIC Score | Decisione |
|---|---|
| Low score = 0-4 | PTT è inverosimile Non necessaria ulteriori indagini |
| Intermediate Score = 5 | 6% di probabilità di deficienza di ADAMTS13. Considera inizio di plasmaferesi in base a clinica |
| High Score = 6-7 | SN 90% – SP 92% per deficit di ADAMTS 13. Inizia subito plasmaferesi. |
| Score di Anna | 4 |
Il Plasmic score di Anna – la più evidente PTT mai vista nella mia vita- era 4.
E niente. Viva la gestalt clinica, abbasso gli score.
7. Inizia il trattamento
Ossia il Plasma Fresco Congelato nell’attesa della Plasmaferesi. E cerca di ottenere il Caplacizumab.
| PFC | Contiene ADAMTS13 2 UI di PFC seguita da 1 UI ogni 4 h in attesa plasmaferesi Attenzione sovraccarico Volemico |
| PlasmaFeresi | Terapia salvavita – fare prima possibile, idealmente entro 6 ore 60 ml/kg – circa 1.5 il volume plasmatico 2 sedute/die nel caso di PTT pericolose per la vita Attenzione alla ipocalcemia |
| Caplacizumab (anticorpo vs vWF) | 10 mg/die dose carico endovena e poi sottocute iniziare insieme alla plasmaferesi; da proseguire fino a 30 gg dopo fine plasmaferesi Rischio aumentato di lieve sanguinamento |
| Terapia Immunosoppresssiva | Prednisone: 1 mg/kg/die Rituximab: prima linea per PTT con ADAMTS < 10% |
Tutti gli esami diagnostici devono essere inviati prima dell’inizio della plasmaferesi.
La plasmafereresi deve esser continuata fino al secondo giorno di risposta clinica (definita come PLTS > 150.000/ml – LDH < 1,5 volte il limite superiore di normalità – nessuna evidenza di peggioramento o nuova ischemia d’organo).
Cerca di evitare la trasfusione di prodotti ematici diversi da PFC. Evita la trasfusione di piastrine (che peggiorano la trombosi e l’ischemia tessutale) la cui unica indicazione è l’emorragia clinica significativa. Considera la trasfusione di Emazie Concentrate solamente se HB < 7 g/dl sintomatica.
Inzia rapidamente l’eparina profilattica – quando le PLTS superano le 30.000/ml.
Ed Anna?
Anna è una corsa in ambulanza tenendole la mano per scacciare la paura. Ed una cute di colore misto fra il bianco ed il giallo. Un naso pieno di croste. Ma mantiene il sorriso, forse di inconsapevolezza, oppure solo di puro coraggio.
"Chi ha il coraggio di ridere è padrone del mondo"
Leopardi Giacomo
Bibliografia
- Zheng XL et al. “ISTH guidelines for treatment of thrombotic thrombocytopenic purpura”. J Thromb Haemost. 2020 Oct;18(10):2496-2502 – link
- Paydary K et al. “Diagnostic accuracy of the PLASMIC score in patients with suspected thrombotic thrombocytopenic purpura: A systematic review and meta-analysis”. Transfusion. 2020 Sep;60(9):2047-2057 – link
- Chiasakul T et al. “Clinical and laboratory diagnosis of TTP: an integrated approach”. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2018;2018(1):530–8 – link
Anna è salva grazie a te!
Ci battiamo per avere un’identità. Una Dignità. Un Riconoscimento della nostra competenza e spessore culturale e morale in un sistema che considera il pronto soccorso sempre un problema e mai una risorsa.
Ma quale identity, ma quale dignità…la MEU dopo 12 anni che ha sforn(m)ato specialisti, non conta nulla.
SIMEU completemente inutile e politicamente zero.
Girano sempre come presidente gli stessi (uno è endocrinologo e l’altro senza specializzazione…almeno quello di ora è internista)
In PS vedi reumatologi, dermatologi, medici del lavoro (che addirittura fanno I primari).
Sui codici rossi devi chiamare la baglia anestesista…che spess è incompetente e vi tratta di merda.
Qui in USA la EM è una cosa seria e se non sei specialista…NON ENTRI IN PS…PUNTO!!!
Battetevi veramente…sennoʻ non conterete mai un cazzo!!!
Anzichè scrivere sti post per fare vedere chi è più bravo…battetevi veramente per la vostra indipendenza e cultura…solo in Italia la MEU non conta una ceppa.
Grazie Christian per aver portato la tua esperienza oltreoceano. Concordo con te con la necessità sul batterci per la nostra indipendenza e cultura. Concordo un pò meno con te sullo scopo dell blog di scrivere sti post per far vedere chi è più bravo. Se fosse stato davvero questo los corpo, penso che empills sarebbe morto dieci anni fa
Davide non era una critica contro te, tu sei molto appassionato ed è bello.
La mia critica è: in questo momento meno medicina su tutti in blog e piu battaglia contro un potere che ha rovinato, demansionato I MEU.
E pensa io che parlo di battaglia….uno come me..di destra e capitalista….
Io ho avuto la fortuna e l’impegno dibavere tutte e due le spec.
AeR mi ha insegnato a muovere bene e veloce le mani.
MEU mi ha dato il cervello.
In quanto a preparazione i MEU sono la Perla della medicina (bada bene chi è specialista in MEU o MI…non chi non è specilaista o medico del lavoro)…
Fatevi sentire anche per sto aumento dello stipendio….io mi vergogno anche ad Accennare lo stipendio qui.
Ti rispondo con rispetto e partecipazione.
La medicina italiana, con tutti i suoi enormi limiti, resta universalistica: il tentativo di smontarla è alla radice di molti dei problemi che viviamo.
Stiamo andando pericolosamente verso modelli come quello statunitense, dove se non puoi pagare, semplicemente muori.
Restare dove i problemi sono più duri non è incapacità né rassegnazione, ma una scelta di impegno dentro e con le fragilità del sistema.
Per me lavorare in quel modello sarebbe impossibile: più che I gain, continuo a credere in I care, come ci ha insegnato don Milani.