Ho sempre avuto un atteggiamento ambiguo di fronte alle malattie rare: da un lato di stimolo, vista la difficoltà a diagnosticarle, dall’altro di paura; paura di mancare una diagnosi importante con effetti deleteri sul paziente.
Come evidente dal titolo, oggi parleremo di una di queste: la sindrome della cauda equina
Revisione della letteratura
E’ stata da poco pubblicata su American journal of Emergency medicine una revisione narrativa di questa condizione clinica focalizzata sulla diagnosi e il trattamento nel dipartimento di emergenza – link
Vediamo cosa dice.
Le dimensioni del problema
La sindrome della causa equina è una condizione rara, ma in cui il ritardo diagnostico, può comportare danni neurologici permenenti e pertanto va considerata un’emergenza.
Prevalenza
E’ varia e dipende dalle cause oscillando tra 1 ogni 33.00 e 1 ogni 100.000 persone.
Può colpire a ogni età sebbene la maggior parte dei casi viene diagnosticata intorno ai 40 anni.
L’obesità e il genere femmminile sono fattori di rischio.
Tra i pazienti che si presentano con mal di schiena è certamente una causa poco comune, dando ragione del 0.04% dei casi.
Sintomi variabili
Sebbene la lombalgia unilaterale o bilaterale rappresenti un sintomo comune, possono essere presenti altri disturbi come una diminuita sensibilità della regione perineale, disturbi vescicali o rettali e della sfera sessuale, debolezza agli arti inferiori.
Questi sintomi possono insorgere gradualmente o acutamente e non sempre sono presenti tutti insieme.
Esistono infatti 17 diverse definizioni di sindrome della cauda equina in letteratura, il che spiega come la diagnosi possa essere talora molto difficile.
Revisione narrativa
La ricerca è stata eseguita su Pubmed e Google Scholar tra le pubblicazioni in lingua inglese includendo le parole chiave “cauda equina syndrome”.
Sono stati così incluse 80 fonti bibliografiche per la revisione narrativa definitiva
Cenni di anatomia
Il midollo spinale termina con il cono medullaris a livello vertebrale L1 / L2, che prosegue successivamente come radici nervose.
Queste radici del nervo lombosacrale e del coccige hanno l’aspetto di una coda di un cavallo, da cui deriva il nome di cauda equina e comprendono le radici nervose ascendenti e discendenti da L2 sino ai segmenti coccigei.
Questi nervi controllano il movimento (L2-S2) e la sensibilità degli arti inferiori (L2-S3), la vescica (S2-S4) lo sfintere anale esterno (S2-S4), la sensibilità dei genitali esterni e perianale (S2-S4 ) e quella coccigea (S4, S5 e nervo coccigeo).
Le radici nervose viaggiano all’interno del canale vertebrale e sono circondate da archi neurali, corpi e dischi vertebrali, processi spinosi, legamento, legamenti longitudinali posteriori e faccette articolari.
La sindrome della cauda equina si sviluppa allorquando queste radici vengono compresse con effetti sulla funzione della vescica, sulla defecazione e sulla funzione sessuale.
Eziologia
In circa il 45% dei casi la sindrome della cauda equina è il risultato di una grossa ernia centrale a a livello L4 / L5 o L5 / S1
Mentre l’ernia del disco è la causa più comune di questa patologia solo l’1–2% di tutte le ernie del disco è in grado di sviluppare la sindrome della cauda equina.
Le dimensioni dell’ernia possono variare, ma uno studio ha mostrato che nel 75% dei casi esse occupano 2/3 del canale spinale, mentre un altro ha evidenziato che nel 45% dei casi ne occupano i 3/4.
Questo l’elenco delle cause responsabili secondo gli autori della revisione
Ankylosing spondylitis
Chemotherapy
Congenital spinal cord disorder
Constipation
Disc herniation
Epidural anesthesia
Infection – osteomyelitis, spinal epidural abscess, arachnoiditis
Multiple sclerosis
Neoplasm – primary or metastatic
Radiation
Spinal stenosis
Vascular lesion – hematoma, arteriovenous malformation, inferior vena cava thrombosis
Trauma
anestesia epidurale
E’ bene tenere presente che anche piccole protrusioni discali posso dar ragione dello sviluppo dei sintomi in presenza di patologie preesistenti come la stenosi del canale spinale o l’ispessimento del legamento flavo
Diagnosi
La sintomatologia estremamente variabile e complessa rende la diagnosi tutt’altro che semplice; la letteratura ci dice che il ritardo diagnostico dall’inizio dei sintomi è mediamente di 11 giorni
Anamnesi
Tandon and Sankaran nel 1967 descrissero tre modalità diverse di presentazione
- esordio acuto in assenza di precedente sintomatologia lombare
- disfunzione vescicale acuta con anamnesi di lombalgia con o senza sciatica
- dolore lombare cronico e sciatica con progressivo peggioramento della sintomatologia dolorosa associato a disturbi vescicale e della defecazione
Nel 70% di casi il dolore è cronico, anche se nell’89% dei pazienti si assiste a un peggioramento acuto della sintomatologia
Un ruolo importante è dato dalla presenza o meno di disturbi vescicali come si evince da una più recente stadiazione della malattia
Red Flags
Classici segnali di sospetto che devono attirare la nostra attenzione sono rappresentati da:
- dolore lombare acuto severo
- sciatica bilaterale
- anestesia a sella
- disturbi della sensibilità in sede genitale
- incontinenza urinaria o fecale
Anche la tempistica in cui i sintomi si sviluppano è di grande importanza
Sebbene la sciatica bilaterale immediatamente evochi il sospetto di una sindrome della cauda equina è importante ricordare che la forma monolaterale è certamente di riscontro più frequente
Gli autori della revisione enfatizzano poi la necessità di approfondire l’anamnesi riguardo alle alterazioni della sensibilità nella zona perineale e ai disturbi dell sfera sessuale, dati che spesso vengono tralasciati nel racconto dal paziente per pudore o imbarazzo.
Ritenzione urinaria
La ritenzione urinaria può essere l’unico sintomo di una sindrome della cauda equina, ma ciò accade assai raramente e, in genere precede l’incontinenza.
Essa peraltro è di comune riscontro in altre comuni patologie come l’ipertrofia prostatica, ciò non di meno è fondamentale sempre indagare in questi pazienti riguardo ale difficoltà a svuotare regolarmente la vescica
Esame fisico
L’esame fisico può essere difficile da eseguire in un paziente molto sofferente per cui è imperativo trattare prima ed in modo adeguato il dolore
Deve essere orientato nel valutare:
- forza e sensibilità degli arti inferiori (L2-S3)
- sensibilità della regione perianale (S2-S4)
- riflesso patellare (L4)
- Riflesso achilleo (S1)
- Anal wink reflex e riflesso bulbocavernoso (bulbospongioso) (S2 e S4)
Riassumendo sono utili alla diagnosi
Mentre questi segni e sintomi sono suggestivi per orientarci nella diagnosi di sindrome della cauda equina nessuno di essi lo è da solo o in combinazione, se preso separatamente, per escluderla.
L’incontinenza anale, la perdita del tono anale e l’anestesia perianale sono i i segni e sintomi più specifici, ma anche quelli dotati di minore sensibilità.
Esami diagnostici
Nessun esame di laboratorio è in grado di orientarci verso la diagnosi di sindrome della cauda equina.
La valutazione del residuo postminzionale ≥ 500 ml utilizzando POCUS (Point Of Care UltraSound) sembra essere orientativo, soprattutto se combinato con la storia clinica (sciatica bilaterale, ritenzione urinaria e incontinenza fecale) link
Il gold standard per la diagnosi è rappresentato dalla Risonanza Magnetica, sebbene non ci siano dati mirati nella valutazione del potere diagnostico di questa diagnostica per immagini in questa patologia.
Nei casi in cui l’esecuzione della risonanza magnetica sia controindicata può essere presa in considerazione la mielografia CT, certamente più invasiva, ma dotata di un buon potere diagnostico
Trattamento
Il trattamento neurochirurgico è imperativo e dovrebbe essere eseguito entro 48 ore e preferibilmente entro 24 dall’esordio acuto della sintomatologia.
Cosa dice Dynamed?
Qualcuno obietterà che si tratta pur sempre di una revisione narrativa e non sistematica, per questo sono andato a vedere su Dynamed Plus uno dei miei EBM point of care summaries di riferimento.
Le indicazioni sono sostanzialmente le stesse, sia per quanto riguarda la diagnosi che il trattamento.
Viene comunque sottolineato che nessun trattamento medico che includa l’uso di steroidi, antinfiammatori, vasodilatatori ( IL E1, adenosina etc.) ha dimostrato di poter essere un’alternativa alla neurochirurgia.
Considerazioni personali
Credo che la cosa più importante sia, come per la maggior parte delle malattie poco comuni, averne conoscenza ed un assennato livello di sospetto.
Lungi da noi l’idea di mettere tutte le lombalgie in risonanza, all’opposto una corretta approfondita anamnesi e uno scrupoloso esame obiettivo sono le chiavi per usare bene le nostre risorse e fare centro, anche e soprattutto in situazioni diffcili come questa.
Ottima analisi. Importante sottolineare che si tratta di una condizione molto rara a fronte dell’elevato numero di malati con lombalgie e che sono numerose le cause risarcitorie per mancato riconoscimento nel setting dell’emergenza urgenza anche per i frequenti fattori confondenti (terapie più o meno efficaci, ricorrenza di dolori lombari più o meno simili). La sindrome della Cauda rappresenta un’emergenza per l’irreversibilità del danno neurologico in assenza di intervento neurochirurgico.
Proprio per questi aspetti le red flag più specifiche da trascrivere nel varbale di PS , dopo averle indagate (se positive o negative) in un malato con dolore lombare sono il dato anamnestico di: anestesia a sella, disturbi della sensibilità in sede genitale e di incontinenza urinaria o fecale.
E’ difficile e aspecifico come red flag un dolore lombare acuto severo o una sciatica bilaterale; l’elemento differenziale anamnestico può essere la peculiarità del dolore ma è difficilmente soppesabile. Quanto all’esecuzione di valutazioni obiettive nell’area perineale possono risultare utili nel caso di sospetto sulla base dell’anamnesi , ma, come tutte le valutazioni non inusuali , possono risultare non agevoli e difficilmente interpretabili specie nel setting del PS.
L’ulteriore raccomandazione l’esecuzione di un esame neurologico (deficit motorio o sensitivo agli AAII e valutazione dei riflessi), in caso di negatività dei tre red flag alla dimissione è consigliabile l’indicazione di una rivalutazione a breve. E’ chiaro che cambia radicalmente la gestione a seconda della struttura in cui si lavora e della accessibilità a un parere specialistico di confronto.
Paolo, grazie del feedback e delle precisazioni.