lunedì 11 Dicembre 2023

Un paziente con sincopi ricorrenti e rash cutaneo

Ci sono pazienti di cui ci ricordiamo anche a distanza di anni sia per la loro storia personale sia perché, insieme a loro, siamo venuti in contatto con malattie o situazioni cliniche mai incontrate prima.Oggi vi voglio raccontare la storia di Michele che conobbi circa 15 anni fa durante un caotico turno in pronto soccorso.

Era già venuto in DEA per episodi lipotimici, ma gli accertamenti eseguiti non avevano portato a nulla per cui era sempre stato dimesso rimandando ulteriori controlli a giudizio del medico curante. Da qualche tempo poi erano comparsi “dolori alla bocca dello stomaco” e delle strane lesioni cutanee alle gambe che gli davano un intenso prurito, e poi aveva avuto l’ennesimo episodio sincopale per cui era stato nuovamente  accompagnato in pronto soccorso.
Anche in quella occasione gli esami erano sostanzialmente normali, se si eccettua una lieve anemia normocitica.

Credo che anche quella volta Michele sarebbe stato mandato a casa con le solite indicazioni: controllo clinico, un antistaminico e la prescrizione di una visita dermatologica se non avessi già visto lesioni molto simili un anno prima in un’altra paziente con una diagnosi nota e non mi fosse venuto in mente un articolo che avevo letto qualche tempo prima sui casi insoliti di episodi sincopali. Così decisi di ricoverarlo e , siccome allora lavoravo in Medicina, ebbi l’opportunità di seguirlo durante tutto l’iter diagnostico.

La prima cosa che feci fu inviare il paziente all’ospedale dermatologico per una consulenza con la richiesta di una biopsia cutanea visto il sospetto di urticaria pigmentosa. Il dermatologo concordò con il sospetto diagnostico ed eseguì la biopsia.  Il passo successivo fu rappresentato dalla biopsia ossea con aspirato midollare,  che confermò il sospetto diagnostico di mastocitosi sistemica. A questo punto inviai Michele dall’ematologo che lo seguì per il resto della malattia; per un po’ ci mantenemmo in contatto; poi, come a volte capita, ci perdemmo di vista.

Immagino che molti di voi conoscano la malattia; chi invece come me ha bisogno quantomeno di un ripasso può consultare i link qui sotto:

Mastocytosis,Systemic in emedicine.medscape

La mastocitosi sistemica è ora considerata un disordine mieloproliferativo con lo sviluppo di un clone di mastcellule o dei suoi precursori. I sintomi sono secondari alla colonizzazione del clone neoplastico in diversi organi e tessuti, principalmente il midollo osseo, la cute, il fegato e la milza.
E’ una malattia estremamente rara e la prognosi è severa non esistendo al momento nessun trattamento curativo
Esistono criteri maggior e minori che possiamo utilizzare per la diagnosi così come si riconoscono diverse forme di mastocitosi. Vi rimando ai link per i dovuti approfondimenti.
Le malattie rare rappresentano un problema non indifferente; proprio perché sono rare è più difficile studiarle e quindi avere dati significativi per il loro inquadramento diagnostico e terapeutico e soprattutto è difficile riconoscerle.
La ricetta che ho imparato in questi anni costa di 3 elementi:
– lo studio: se non sappiamo che una cosa esiste non avremo modo di riconoscerla quando la incontriamo
– l’esperienza clinica: se non avessi già visto un caso di urticaria pigmentosa in precedenza forse non sarei mai giunto alla diagnosi
– una buona dose di fortuna: essere concentrati ed attenti quando realmente serve aiuta, ed è indubbio che non sempre lo siamo.

Molti obietteranno che la stessa ricetta l’avrebbe potuta scrivere Monsieur de La Palice, concordo, ma questa storia era troppo istruttiva, credo, per non condividerla.
Ditemi cosa ne pensate…

Precisazione:
Le immagini del post non si riferiscono ovviamente al paziente ma le ho reperite sul web

Carlo D'Apuzzo
Carlo D'Apuzzo
Ideatore e coordinatore di questo blog | Medico d'urgenza in quiescenza | Former consultant in Acute Medicine | Specialista in medicina interna indirizzo medicina d’urgenza e in malattie dell’apparato respiratorio | #FOAMed supporter

LASCIA UN COMMENTO

Per favore inserisci il tuo commento!
Per favore inserisci il tuo nome qui

dal nostro archivio

I più letti