7
Feb
2014

Una diagnosi impossibile?

handoffE’ mattina, e al solito, la notte è stata piuttosto movimentata. Federico comincia a raccontarmi dei pazienti che dovrò rivalutare in mattinata. Tra questi c’è la signora Ester, una donna di circa 50 anni. “E’ sempre stata bene. Non assume farmaci. Due settimane fa ha avuto una sindrome influenzale con diarrea profusa. Da ieri però ha cominciato ad accusare un dolore toracico ad irradiazione dorsale che a volte si irradia verso l’inguine a dx. Ha un D Dimero di 2 e una PCR mossa. Penso sia meglio chiedere una angio TC, ma ho preferito aspettare qualcuno che avesse una mente più fresca della mia…”
Prima ancora di rivalutare la paziente penso, è una brutta gatta da pelare. La paziente certo non è critica altrimenti, la TC l’avremmo fatto già nella notte,  e i sospetti diagnostici attivamente indirizzati da quel maledetto D Dimero decisamente irritanti. Due fra tutti: dissezione aortica ed embolia polmonare.
Cerco di sgombrare il campo da idee preconcette; E possibile veramente in casi come questo? Di lì a poco Ester entra nela sala visita. Appena la vedo mi dico: è sana come un pesce.

La sua storia clinica è praticamente muta. ” Non ho mai avuto niente di serio. Qualche hanno fa per qualche mese ho avuto mal di stomaco, ho fatto la gastroscopia , ma non è risultato nulla, così dopo un po’ di tempo il dolore come era venuto se ne è andato..”

Le chiedo se assumesse farmaci, risponde negativamente. “neanche la pillola?” Sorride, ” sono in menopausa da un paio di anni, in passato , quando ero giovane l’ho presa per qualche anno”

La visito. L’esame obiettivo assolutamente indifferente. Polsi periferici presenti, validi e simmetrici; La pressione arteriosa normale ad entrambi gli arti superiori. Non ci sono soffi né sfregamenti pericardici, l’obiettività polmonare normale. L’addome trattabile, lievemente dolente in epigastrio

Rivedo ECG che risulta perfettamente normale ed Rx eseguiti sino ad ora. Non dicono nulla di particolare. In particolare il mediastino non è allargato.

rx torace-tp

rx torace-lat-tp

rx addome1-tp

 

rx addome-tp

Uno sguardo con l’eco a questo punto si impone.

convex probe for ultrasound machine
Cuore: c’è una modesta falda di versamento pericardico anteriore, cinesi ispettiva normale, cavità dx e vena cava inferiore regolari
Polmone: versamento pleurico assente, sliding bilaterale
Addome: Non versamento libero a livello del recesso splenorenale, del Morison e del Douglas. Non idronefrosi. la colecisti ha pareti regolari ed è priva di calcoli. L’aorta assolutamente normale.

 Avrà la pericardite, sentenzio. Il dolore in effetti si acuisce con la posizione sdraiata.

“Mi scusi, ma se il problema è il cuore perché dovrei avere male anche all’addome e all’inguine?”, obietta Ester. Non c’è che dire il ragionamento della paziente fila. Mi posso accontentare e considerare l’ipotesi pericardite sufficientemente suffragata dai fatti? No, ovviamente. Mio malgrado chiedo una TC torace ed addome con mezzo di contrasto- Quando ne discuto con il radiologo dico: “non penso abbia niente di serio, ma non posso dimetterla con tutti questi dubbi…”

Ester viene quindi avviata alla TC

Per rendere il post più stimolante e la discussione più interessante ho deciso di dividerlo in due parti. Io non ho capito cosa avesse la paziente, ma magari qualcuno di voi invece si.

house-brain-storming

Aspetto i vostri commenti su quella che per me resterà sempre una diagnosi impossibile. La soluzione nel prossimo post.

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91 Commenti

  1. Anche io brancolo nel buio circa diagnosi e sospetti diagnostici.
    Quello che mi colpisce è la richiesta del D-dimero in una paziente che, prima del risultato dello stesso, non aveva elementi, dolore toracico a parte, che facessero pensare ad un’embolia.

  2. Mary

    Di primo acchitto mi faceva pensare ad una dissecazione/aneurisma.
    ma un dolore di questo tipo non potrebbe essere anche un processo infettivo delle vie urinarie? può capitare che siano asintomatiche o poco sintomatiche, con un dolore che si irradia.
    Parlo da studentessa.

  3. simone

    Io ci provo anche se da studente potre dire una stupidata colossale: l’unica cosa che mi viene in mente, anche se cozza con il fatto che i polsi erano presenti, è la malattia di Takayasu.

  4. Sara

    Boh, dolore irradiato dal percorso di un nervo, che per qualche motivo è irritato? E il D-dimero alterato per un altro motivo.

  5. Il D-dimero alterato (anche se 2 non è un valore che conosco, io so che se si alza partiamo da 4-500. Magari dipende dalle unità di misura) è molto aspecifico. Ammetto che se non fosse un caso presentato a questo modo sarei molto propenso a sottovalutare la situazione.

    Comunque, dovendo decidere, dolore che si irradia a quel modo mi dà l’idea di una pancreatite, o di un calcolo biliare che è andato a incastrarsi nella valvola ileo-cecale. In effetti dalla terza radiografia (la diretta addome) il colon ascendente pare un po’ dilatato, e c’è molta aria nell’intestino in generale.

    La storia di dolore gastrico negativo all’endoscopia mi fa pensare anche a un’ulcera duodenale, molto “in profondità”… ma non sono sicuro che questa cosa sia realmente possibile 🙂

    Aspetto la “soluzione” 🙂

    Simone

  6. Valentino

    Sindrome influenzale due settimane prima ed una pericardite a quest’età così isolata fanno pensare a qualcosa di autoimmune ?

  7. Brian

    Potrebbe essere una complicazione con pericardite di origine virale ( nei dati vi è una recente sindr. influenzale ) verosimilmente complicata mentre la sintomatologia legata ad un problema delle vie escretrici.

  8. Alberto

    L’EO addominale è nella norma o è presente distensione meteorismo e riduzione della motilità? L’alvo è regolare?

  9. Alberto

    …mi lancio! Se non ricordo male a volte una pseudo-occlusione intestinale si può associare con versamento pericardico

  10. A questo punto penso sia giusto sgombrare il campo da alcune ipotesi. La paziente non aveva l”embolia polmonare, la dissezione aortica, la pericardite nè vasculiti o patologie autoimmuni, altrimenti che diagnosi impossibile sarebbe stata? 😉

  11. mcdocmac

    Carissimo, visto e considerato che il titolo è “Una diagnosi impossibile?” (col ?), voglio cimentarmi anch’io nel proporre una diagnosi im-possibile(?): mi pare che siano state escluse quasi tutte le cause “life threatening”, o sbaglio? Vedo un po’ di impegno colico diffuso, ma pare compatibile con enterite/stasi fecale o comunque poco significativo (come appare sempre meno significativa la “diretta addome”, stando alle ultime considerazioni in merito!) e allora… mi butto: vista la poca storia anamnestica (ma mi ha colpito la “pillola”) e la rarità (come prevalenza nel range d’età), può essere un caso di “endometriosi post-menopausale”, il che spiegherebbe almeno la distribuzione del dolore?
    ps: mi scuso in anticipo per la potenziale figuraccia! 😉

  12. Eleonora

    Io avrei provato anche a decomprimergli lo stomaco tramite SNG, mi sembra un po’ disteso e magari va a stirare il diaframma e aumentare la pressione intraddominale… in fondo il SNG è fastidioso, ma nn ha effetti collaterali e nn ci porta via tempo.. ma magari ci esclude una causa banale…

  13. Jess

    All’rx torace laterale mi sembrava ci fosse un’immagine iper densa sovrapposta all’ombra cardiaca che potrebbe essere una valvola? Non c’entrerebbe con il dolore addominale … Ma non ricordo sincerly se endocarditi/ aortiti possono andare di pari passo..

  14. tiziana

    Dico forse due cavolate. .appendicite retrocecale con sindrome metampneumonica?spiega il dolore al fianco destro che si irradia posteriormente e inzia con dolore epigastrico-toracico…di dimero aspecifico?cute normale? nel caso fosse un inizio di zoster favorito da calo dell’immunita’per la sindrome influenzale?

  15. DOCHEX

    Ciao, saltuariamente leggo i tuoi interessanti casi.

    in primis il titolo non è perentorio nel senso che termina con un punto interrogativo per cui sottende la possibilità di risalire dai dati forniti alla diagnosi.

    Se la diagnosi finale fosse completamente distaccata dagli scarni dati anamnestici e/o clinici e/o di laboratorio sarebbe effettivamente impossibile.

    Se terminassi il caso dimostrando che la paziente aveva un glioblastoma evidentemente non era possibile……sarebbe un caso aneddotico sulla difficoltà intrinseca della medicina.

    Voglio invece pensare che i dati valutati sotto una certa ottica consentano di poter formulare un pool di ipotesi da mettere in diagnosi differenziale.
    cosa abbiamo quindi?

    Donna di 50 anni.
    – interessante potrebbe essere la storia del pregresso dolore epigastrico con EGDS negativa.
    – interessante per un altra ipotesi la storia della recente diarrea profusa ( per cui possibile una fase di deplezione di volume).
    – interrasante il minimo versamento pericardico.

    Come potrebbero stare insieme le varie cose?

    1) ipotesi neoplastica:
    – recentemente ho visto un caso di adenok gastrico plurime MTS con EGDS negativa effettuata qualche tempo prima.

    per cui qui possiamo metterci:
    dolore epigastrico ( adenok o quello che uno vuole) + dolore da MTS ( per es ossee iniziali ) con irradiazioni + movimento paraneo del d-dimero.
    * versamento pericardico paraneo?

    2)ipotesi infettiva
    esempio
    diarree da salmonella—>Batteriemia—>Spondilodiscite ( dolore della colonna che si irradia al torace e non viceversa e irradiazioni verso “il basso”
    d-dimero e PCR mossi per fatto infettivo

    3) ipotesi alterazione coagulazione ( un po di fantasia ma se la diagnosii era impossibile…)

    diarrea—>deplezione di volume——>ipercoagulabilità——>iniziale trombosi sovra_epatiche.

    PS
    Nella vita reale comunque conta l’impressione che ti fa la malata ( ansiosa ?, peso che da ai sintomi etc..cosa che leggendo il caso uno non può avere) per cui per un minimo movimento di pcr e d-dimero magari non gli avrei fatto fare la TC e me la sarei rinviata in DH dopo qualche giorno con esami ripetuti.

  16. Salve a tutti. Butto una ipotesi da studentessa (forse una cavolata). In reparto di chirurgia mi è capitato di vedere una rara malattia, la sindrome da compasso aorto-mesenterico, dovuta alla compressione del duodeno tra l’aorta e i vasi mesenterici. Questa sindrome può essere cronica e può aggravarsi dalla perdita di peso. Il dolore è tipicamente al livello dei quadranti superiori, ma irradia verso la zona lombare. La signora Ester ha avuto già una storia di dolore epigastrico, con una gastroscopia negativa. Adesso ha il dolore epigastrico e un poco di aria nello stomaco (ma non è di certo il duble bubble sign). Inoltre ha avuto una diarrea profusa (quanto è durata?) e magari ha perso peso. La PCR così come il D dimero (anche se qui il d dimero è altino) sono aspecifici..

  17. DOCHEX

    Ciao, saltuariamente leggo i tuoi interessanti casi.

    in primis il titolo non è perentorio nel senso che termina con un punto interrogativo per cui sottende la possibilità di risalire dai dati forniti alla diagnosi.

    Se la diagnosi finale fosse completamente distaccata dagli scarni dati anamnestici e/o clinici e/o di laboratorio sarebbe effettivamente impossibile.

    Se terminassi il caso dimostrando che la paziente aveva un glioblastoma ( diciamo un cosa a caso per semplificare) evidentemente non era possibile……sarebbe un caso aneddotico sulla difficoltà intrinseca della medicina.

    Voglio invece pensare che i dati valutati sotto una certa ottica consentano di poter formulare un pool di ipotesi da mettere in diagnosi differenziale.
    cosa abbiamo quindi?

    Donna di 50 anni.
    – interessante potrebbe essere la storia del pregresso dolore epigastrico con EGDS negativa.
    – interessante per un altra ipotesi la storia della recente diarrea profusa ( per cui possibile una fase di deplezione di volume).
    – interrasante il minimo versamento pericardico.

    Come potrebbero stare insieme le varie cose?

    1) ipotesi neoplastica:
    – recentemente ho visto un caso di adenok gastrico plurime MTS con EGDS negativa effettuata qualche tempo prima.

    per cui qui possiamo metterci:
    dolore epigastrico ( adenok o quello che uno vuole) + dolore da MTS ( per es ossee iniziali ) con irradiazioni + movimento paraneo del d-dimero.
    * versamento pericardico paraneo?

    2)ipotesi infettiva
    esempio
    diarree da salmonella—>Batteriemia—>Spondilodiscite ( dolore della colonna che si irradia al torace e non viceversa e irradiazioni verso “il basso”
    d-dimero e PCR mossi per fatto infettivo

    3) ipotesi alterazione coagulazione ( un po di fantasia ma se la diagnosii era impossibile…)

    diarrea—>deplezione di volume——>ipercoagulabilità——>iniziale trombosi sovraepatiche.

    PS
    Nella vita reale comunque conta l’impressione che ti fa la malata ( ansiosa ?, peso che da ai sintomi etc..cosa che leggendo il caso uno non può avere) per cui per un minimo movimento di pcr e d-dimero magari non gli avrei fatto fare la TC e me la sarei rinviata in DH dopo qualche giorno con esami ripetuti.

    1. Dochex, grazie del tuo commento, peccato tu segua il blog solo saltuariamente…
      Scherzi a parte condivido molto del tuo percorso diagnostico, ma la diagnosi non rientra tra quelle prospettate.
      Anche io come te, probabilmente non avrei né chiesto il D Dimero nè la TC se avessi visto la paziente in prima battuta, ma avrei sbagliato.
      L’idea che ci facciamo dipende molto dal contesto. Io ho visto una paziente praticamente asintomatica e questo certo avrebbe potuto condizionare il mio operato.

  18. Laura

    LAURA: infemiera di P.S. risponde:
    considerata la sintomatologia caratterizzata da diarrea, dolore toracico irradiato in regione dorsale, DDimeri e PCR mossi e valutata l’ecoaddome,penserei, con semplicità, ad una ischemia intestinale acuta conseguente ad una cardiopatia embolizzante (versamento pleurico presente) o a stato trombofilico poichè si presenta una distensione delle anse, incostanti livelli idroaerei, versamento pleurico..naturalmente la T.C. avrà fornito notizie più precise..sono curiosa di conoscere il referto!!

  19. Laura

    ..con semplicità..penserei ad una ischemia intestinale acuta (del sigma?) conseguente ad una cardiopatia embolizzante o a stato trombofilico considerata la sintomatologia (dolore toracico irradiato in reg. dorsale, diarrea) e valutata l’ecoaddome (mi sembra presenza di distensione anse e incostanti livelli idroaerei, versamento pericardico) e gli esami di laboratorio (PCR e DDimeri alterati)..sono curiosa di conoscere il referto T.C. addome con MDC..a presto!!!

  20. Riccardo

    Ciao Carlo, in primis complimenti per i tuoi post! Direi che esclusa l’ipotesi infettiva mi verrebbe da pensare infarto intestinale, forse più su base venosa che arteriosa e in quel caso l’ega ci starebbe.

  21. Riccardo

    Ciao Carlo, in primis complimenti per i tuoi post! Esclusa l’ipotesi infettiva, mi verrebbe da pensare ad un infarto intestinale magari più su base venosa che arteriosa, quindi l’ega ci starebbe.

  22. Edoardo S.

    Ciao! Ci provo anch’io… se è una diagnosi “impossibile”, allora vuol dire (secondo me…:) ) che è una cosa banale a cui non si pensa…. Io dico appendicite retrocecale… poi sbaglierò, ma pazienza :). Grazie dell’ennesimo bellissimo post!

    1. Maddalena

      Angioedema ereditario con localizzazione intestinale? Dolori che regrediscono, gastro negativa, diarrea, es obiettivo negativo. Un poco tirata per i capelli, però piu che altro era per ringraziarvi per il Blog
      e farvi i complimenti miei e del mio dea! Aspettiamo la risposta e salutiamo

  23. Vincenzo Francomano

    Linfoma retroperitoneale, il versamento pericardico potrebbere essere spiegato previa compressione sui vasi venosi del mediastino postero inferiore, l’irradiazione del dolore per interessamento della sierosa o dei nervi e il meteorismo da ab estrinseco.

  24. Claudio

    Ciao Carlo
    Complimenti per il post, interessante come sempre; provo ad aggiungere alle tante ipotesi diagnostiche anche la mia:
    – dolore dorsale-addominale irradiato in basso a dx
    – unici dati laboratoristici significativi aumento D dimero e PCR in assenza di evidenza clinica di patologia infettiva
    – ecografia addome non significativa
    – mi sembra di intravedere bozzatura emidiaframma dx e “forse” un aspetto meno evidente dell’ileoposoas dx all ‘Rx addome
    Potrebbe essere una patologia retroperitoneale?
    Come tutti rimango in ansiosa attesa della soluzione

  25. giulia

    Morbo di crohn! Voglio più anamnesi !!! La diarrea della settimana prima era occasionale , febbrile , aveva già sofferto di disturbi Dell alvo? Perché aveva fatto la egds ? Che tipo di mal di stomaco era? Il motivo di presentazione al PS un dolore toracico irradiato a dorso , insorto quando ? Durato quanto? Continuo ? Crampiforme ? Regredito da sé o con farmaci?

    1. Giulia anamnesi scarsa. Diarrea profusa non ematica durata 3 giorni con febbre e risoltasi spontaneamente due settimane prima. Dolore epigastrico sub continuo non in relazione ai pasti irradiato a dorso e inguine dx. Gastroscopia eseguita anni addietro, non in visione, riferita negativa per patologie di rilievo. Infine, mi dispiace, ma Ester non aveva il morbo di Crohn.

  26. isabella

    Il tono dell’articolo (insieme alla risposta ai quesiti precedenti!) fa escludere le due “grandi simulatrici”: embolia polmonare e dissezione aortica….
    Dei classici “impossibili” resterebbe il retroperitoneo…. mentre a me vista la pericardite veniva in mente una possibile sindrome infiammatoria-immunitaria. In pieno accordo con Dochez, penso che se lo hai postato è perchè c’è una condizione che spiega tutti i sintomi, che in medicina è sempre la diagnosi migliore. Avendo tu già escluso le sue ipotesi, la mia ipotesi diagnostica è:
    – morbo di Crohn (che spiega il precedente mal di stomaco con gastroscopia negativa, e la recente sindrome febbrile con diarrea)
    – da escludere un possibile ascesso retroperitoneale in estensione alla pelvi, che spiegherebbe il dolore al pube; cmq vista l’assenza di febbre elevata e di alterazioni dell’emocromo il dolore potrebbe essere causato anche da ileite terminale
    – anche la pericardite può rientrare fra le complicanze del morbo di Crohn

    1. Isabella, grazie del commento. La nostra tendenza è quella di cercare una causa unificatrice che metta insieme tutti gli elementi a nostra disposizione. Non sempre é così e qualche riscontro può essere occasionale e confondente.

  27. isabella

    Scusate i post ripetuti ma mi sparivano tutti dal computer, non ho mai postato in un blog.
    Diverticolo con compressione dell’uretere?

  28. Le ipotesi meno impossibili per me sono appendicite e m.di Crohn.
    Ma visto che è impossibile sparo: se fosse qualche patologia che coinvolge il sistema nervoso, ahimé con coinvolgimento della trasmissione del dolore di determinati metameri…tipo sclerosi multipla (mai sentito un esordio così)….oppure uno Zoster…anche questo un po’ stranino….
    Aspetto stasera
    Grazie per i blog, sempre stimolanti
    Buona giornata

    1. Nowhere Man

      A questo punto, al di là della diagnosi (di cui sono comunque curioso), sposterei un po’ la questione.
      Ho sempre un po’ paura degli esami ematici chiesti senza un reale sospetto clinico (vedi d dimero, troponina…). Nel nostro caso quindi mi sono posto alcune domande, che giro al blog:
      -era proprio necessario sulla base della clinica chiedere d dimero e prot.C reatt.?
      -se non li avessi chiesti (cosa per me molto probabile se fossi stato al vostro posto) avrei “ciccato” la diagnosi? (teniamo conto che in ps raramente facciamo “diagnosi”, ma “ipotesi diagnostiche”)
      -fatta la diagnosi (con la TC faccio notare, quasi obbligatoria in questo caso alla luce degli ematochimici non per la clinica…) la patologia era così acuta da prendere provvedimenti urgenti?
      – di conseguenza, se avessi dimesso la pz al Curante senza effettuare d dimero e prot. C reatt., (e quindi TC) consigliando magari approfondimenti in base alla evoluzione clinica? avrei rischiato?

      1. N.M, il tema che hai sollevato è certamente interessante e meritevole di una riflessione. Se ci pensi però la fotografia che facciamo a ogni singolo paziente varia in funzione del tempo e dell’operatore. Onestamente non so come mi sarei comportato se avessi visto la paziente dall’inizio. Al momento della seconda valutazione la paziente era praticamente asintomatica e tutto sembrava aver assunto una diversa connotazione, per questo non è facile fare il nostro lavoro.

  29. isabella

    Bella idea dividere il caso in due parti!
    Mancano 5 ore alla fine di lunedì e ancora non ci hai svelato l’arcano……
    Tentativo dell’ultimo minuto: rettocolite ulcerosa?

  30. Peppe

    Visto che la maggior parte delle ipotesi plausibili sono state fatte, azzardo come possibile alternativa la porfiria acuta intermittente.

  31. pg tropical bertucci

    Sembra quasi una parassitosi…ma se l’emocromo era normale… 😉
    Le altre ipotesi possibili (a parte “una” intossicazione, mi pare) le hanno già esposte i Colleghi…Sono curioso…

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